伊马替尼(Imatinib)治疗儿童PDGFRB相关Penttinen综合征的早期干预效果及长期随访研究

来自某研究团队（作者单位未明确）的科研人员针对PDGFRB相关Penttinen综合征这一罕见病开展临床研究，探索伊马替尼(Imatinib)单药治疗对婴幼儿患者的疗效。该研究通过4年随访证实，早期用药可显著改善毛发稀疏、皮肤脆弱等早衰样特征，并有效预防肢端骨溶解(acroosteolysis)和血管瘤形成，为这类受体酪氨酸激酶(PDGFRB)相关疾病的靶向治疗提供重要临床证据。

　　

这项突破性研究记录了伊马替尼(Imatinib)治疗PDGFRB相关Penttinen综合征的长期疗效。患儿在8月龄时开始接受治疗，4年随访显示：数周内即出现标志性转变——稀疏的毛发逐渐变得浓密卷曲，脆弱的皮肤质地显著改善，关节僵硬明显缓解。更令人振奋的是，持续治疗有效阻断了疾病典型进展：既未出现肢端骨溶解(acroosteolysis)，影像学监测也未发现动脉瘤或血管扩张。尽管身高百分位从第90降至第75，但患儿整体发育状况良好，仅存在轻度发育迟缓和待评估的自闭症谱系倾向。该案例证实，针对血小板衍生生长因子受体β(PDGFRB)的靶向治疗，不仅能逆转早衰样(progeroid)临床表现，更能预防致命性血管病变的发生，为Kosaki综合征、婴儿型肌纤维瘤病等PDGFRB相关疾病群提供了治疗范式。研究者特别强调，治疗过程中未出现明显副作用，凸显了伊马替尼在儿科罕见病应用中的安全性优势。