非洲人群癌症多基因风险评分(PRS)研究进展与临床转化挑战

基因组学前沿推荐：针对非洲裔人群癌症风险预测的精准医学需求，研究人员系统分析了2009-2023年33项基于全基因组关联研究(GWAS)的多基因风险评分(PRS)文献。研究发现前列腺癌和乳腺癌PRS研究居多，但非洲人群数据稀缺且临床效用低于欧洲人群，凸显加强非洲特异性GWAS和优化PRS模型的紧迫性。

　　

这项系统性综述聚焦非洲血统人群的癌症多基因风险评分(PRS)研究，全面梳理了基于全基因组关联研究(GWAS)的不同PRS方法。研究团队检索了2009年至2023年4月的PubMed数据库，重点关注非洲遗传血统癌症患者的GWAS-PRS研究。

在33项符合标准的研究中，前列腺癌和乳腺癌在成人群体中占据主导地位，而神经母细胞瘤(儿童肿瘤)仅有一项风险关联报道。最常用的PRS策略是 ancestry-specific PRS(祖先特异性评分)，但不同癌症类型的临床适用性存在显著差异，结果呈现不一致性。

值得注意的是，与欧洲血统人群相比，非洲血统癌症患者(包括成人和儿童)的PRS研究数量严重不足，且临床转化价值有限。这些发现揭示了当前研究的重大缺口：非洲人群在GWAS中的代表性不足，以及现有PRS模型对非洲群体遗传多样性的覆盖不充分。

为实现PRS在非洲人群中的临床转化，研究强调必须扩大非洲特异性GWAS规模，提升非洲血统队列的纳入比例，并开发更能反映非洲群体遗传复杂性的PRS建模方法。这项工作为消除全球健康差距提供了关键的科学依据，突显了基因组学研究中的地域公平性问题。