日本血友病性关节病管理共识：多学科临床实践与诊疗优化

本综述基于日本14位临床专家组成的指导组与30位专家调研结果，通过非正式共识法制定40项声明，聚焦血友病性关节病（HA）的诊疗挑战。研究强调影像学评估（超声/MSKUS、MRI、X线）、功能量表（HJHS/HEAD-US）、康复治疗及疼痛管理的临床价值，提出针对日本医疗体系的个体化方案，尤其关注骨质疏松筛查与多学科协作（骨科、血液科、康复科），为改善患者关节功能与生活质量（QOL）提供循证依据。

　　

引言

血友病患者反复关节出血导致血友病性关节病（HA），引发进行性关节损伤和功能受限。尽管国际指南（如WFH）已发布血友病管理建议，但日本因医疗体系和保险差异需本土化共识。本研究通过多学科专家协作，制定适应日本临床环境的HA管理声明。

材料与方法

14位专家（含骨科、血液科、儿科、康复科）组成指导组，基于文献起草40项声明及18项子声明。通过电子邮件调查30位专家对声明的认同度（4级评分），采用非正式共识法（非德尔菲法）分析数据，定义≥90%认同为强共识，≥75%为共识。

结果

27/30专家完成调查。39项声明达成共识，4项（疼痛评估相关）未达成共识，15项无明确结论。关键发现包括：

1. 诊断挑战：88.9%专家认为仅凭症状难以区分关节出血、滑膜炎与HA（声明1/3/4），需结合影像学（超声/MRI）或生物标志物。

2. 手术治疗：关节镜下滑膜切除术预防反复出血获100%共识（声明5），但对其缓解终末期疼痛效果存疑（59.3%同意，声明6）。

3. 评估工具：

   • 超声：HEAD-US评分（96.3%共识）和3-12个月定期检查（88.9%）被推荐，但儿童检查频率（3 vs 6个月）未统一。

   • MRI：IPSG-MRI评分获共识（96.3%），但74.1%专家认为MRI非必需（声明19），反映资源顾虑。

   • 生活质量：QOL/ADL（如Haem-A-QoL）和心理评估获100%共识，但日本本土化工具有限。

讨论

4.1 诊断

症状重叠使HA鉴别困难，需依赖影像学。关节穿刺（声明2）因侵入性仅51.9%支持，与WFH指南中“选择性使用”一致。

4.2 骨科治疗

关节镜手术的安全性（声明7）获共识，但日本缺乏放射性滑膜固定术选择。关节注射（声明8）因疗效不确定仅66.7%支持。

4.3 康复与运动

• 康复：个体化物理治疗（声明30）和矫形器（声明31）获96%以上共识。住院康复（声明29）虽有效，但实际执行受地域医疗资源限制。

• 运动：100%专家支持适度有氧运动（声明32），但非因子治疗患者需避免高强度活动（77.8%同意子声明32-1）。

4.4 疼痛管理

口服对乙酰氨基酚/COX-2抑制剂（81.5%-92.6%共识）和局部NSAIDs（100%）为主流方案，但阿片类（59.3%弱共识）和神经痛药物（44.4%）争议较大。

4.5 止血管理

联合氨甲环酸（96.3%共识）可减少围术期出血，但59.3%专家认为HA进展难控制（声明37），提示早期干预重要性。

结论

本共识为日本HA管理提供多学科框架，强调诊断工具开发、定期评估（影像/功能/QOL）及个体化康复。未来需优化资源分配，如推广超声替代部分MRI检查，并加强疼痛管理的循证选择。

（注：全文基于原文缩编，专业术语如HEAD-US、IPSG-MRI等保留原格式，结论均引用自作者数据。）