儿童Joubert综合征(JS)生活质量、功能独立性及家庭影响的综合研究

来自土耳其的研究人员针对Joubert综合征(JS)患儿的发展与心理社会挑战展开研究，通过评估49名JS患儿的生活质量(PedsQL)、功能独立性(WeeFIM)及家庭影响(Impact on Family Scale)，发现患儿存在显著运动认知延迟、功能独立性降低及喂养困难(38.8%)。研究强调需建立整合神经科、肺科、康复及遗传咨询的多学科干预模式，为改善JS患儿预后提供循证依据。

　　

这项突破性研究深入剖析了罕见病Joubert综合征(JS)对患儿的全方位影响。数据显示，49名土耳其JS患儿普遍存在运动里程碑延迟和认知功能障碍，功能独立性测量(WeeFIM)评分显著低于正常水平。令人关注的是，38.8%的患儿伴随喂养困难，凸显早期营养干预的紧迫性。

研究团队采用儿科生活质量量表(PedsQL)和家庭影响量表(Impact on Family Scale)进行系统评估，发现61.2%的家庭存在近亲婚配史，但仅8.2%接受过基因检测——这一发现为推广遗传咨询敲响警钟。父母群体普遍反映沉重的心理社会压力和经济负担，如同"背着孩子攀登陡峭山峰"的照护者。

研究创新性提出"四维一体"干预方案：

1. 神经发育监测与呼吸管理

2. 个体化康复训练(物理治疗+言语治疗)

3. 精准营养支持方案

4. 家庭心理赋能计划

该成果为改善JS患儿长期预后提供了重要循证医学证据，强调建立"医院-家庭-社区"联动的全程管理模式，堪称罕见病多学科协作的典范研究。