土耳其人群低汗性外胚层发育不良的遗传与表型特征：32例病例中EDA/EDAR/WNT10A基因新变异发现

来自土耳其的研究人员针对低汗性外胚层发育不良（HED）这一影响毛发、牙齿、汗腺等外胚层结构的遗传病，通过靶向二代测序和临床外显子组测序技术，在25个家系32例患者中鉴定出EDA、EDAR和WNT10A基因的7个新变异，首次揭示土耳其人群44%/32%/24%的基因变异分布特征，87.5%病例呈现典型三联征，为早期诊断和精准干预提供重要依据。

　　

这项研究深入探索了低汗性外胚层发育不良（Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, HED）的分子机制与临床特征。这种由外胚层发育异常引发的遗传性疾病，主要累及毛发、牙齿、指甲和汗腺等结构，其致病基因包括EDA、EDAR、EDARADD和WNT10A。

通过对土耳其25个非亲缘家系32例患者的系统分析，研究者发现了7个前所未见的基因变异——这些新变异分布在EDA（44%家系）、EDAR（32%家系）和WNT10A（24%家系）基因上。临床评估显示，87.5%的病例表现出经典的三联征：毛发稀疏（hypotrichosis）、牙齿发育不全（hypodontia）和汗液分泌减少（hypohidrosis）。有趣的是，所有患者都存在毛发异常，从轻微稀疏到显著脱发不等，而其中一例甚至以严重特应性皮炎为主要表现。

研究团队采用靶向下一代测序（targeted next-generation sequencing）和临床外显子组测序（clinical exome sequencing）技术，不仅拓展了HED的基因变异谱，更首次描绘了土耳其人群特异的基因型-表型关联图谱。这些发现为理解不同人群HED的分子基础提供了新视角，尤其强调了早期基因诊断对制定个性化治疗策略的关键价值。