法国AchroPuce网络关于体质性拷贝数变异解读与报告指南：聚焦不完全外显与可变表达性的神经发育障碍相关CNVs分类新体系

为解决神经发育障碍(NDDs)相关拷贝数变异(CNVs)临床解读的挑战，法国AchroPuce CNV解读工作组创新性提出"PIEV"分类（不完全外显和可变表达性CNVs），完善现有ACMG五级分类体系。该研究建立标准化国家指南，通过年度更新的NDDs相关CNVs清单及定制化解读工具，显著提升遗传咨询和临床诊断的精确性。

　　

过去15年间，人类基因组分析技术突飞猛进，已成为常规遗传诊断的核心手段。在众多基因组变异类型中，拷贝数变异(CNV)因其兼具良性变异与致病突变的双重特性而备受关注。法国AchroPuce CNV解读工作组针对罕见非重复性CNV及神经发育障碍(NDDs)易感位点的临床意义评估难题，创新提出"PIEV"分类体系——特指那些具有不完全外显率和可变表达特征的NDDs相关CNV。该分类作为现有ACMG五级体系的补充，通过标准化国家指南推动实践统一，显著提升遗传咨询质量。研究强调必须明确区分完全致病性变异与不完全外显变异，且CNV分类应独立于临床背景保持一致性。在产前诊断等关键场景中，需要生物学家与多学科临床团队的紧密协作。工作组每年更新NDDs相关CNVs的权威清单，并提供定制化解读工具，有力促进全国CNV报告标准的统一。