基因组学与羽毛样本揭示极危夜鹦鹉(Pezoporus occidentalis)的进化历史与保护基因组学

这篇研究通过整合博物馆基因组学(museomics)和当代样本，首次对澳大利亚极危物种夜鹦鹉(Pezoporus occidentalis)进行了保护基因组学分析。研究估算了关键生物多样性变量(EBVs)，包括遗传多样性、有效种群大小(Ne)等，发现现存东西部种群间存在近期基因交流，但历史种群灭绝导致遗传多样性丧失。当前Ne已降至历史最低(~100)，为这一"失而复得"物种的保护管理提供了重要科学依据。

　　

摘要

夜鹦鹉作为澳大利亚干旱区的极危(CR)夜行性鸟类，在20世纪曾"消失"近百年。本研究利用历史博物馆标本和当代抢救性样本，通过全基因组重测序技术，首次系统评估了该物种四个关键遗传生物多样性变量(EBVs)。结果显示现存东西部种群(相距2000公里)间缺乏遗传分化，并存在近期基因交流迹象。东部种群个体间表现出显著亲缘关系，已灭绝的南部种群则呈现十倍于现存种群的杂合度降低。溯祖模型表明，夜鹦鹉有效种群大小(Ne)在约90年前从~10,000骤降至~100，当前Ne处于数百万年来的最低水平。

1 引言

生物多样性监测需要标准化工具，Pereira等提出的基本生物多样性变量(EBVs)中的"遗传组成"被Hoban等精炼为四个关键指标：遗传多样性、遗传分化、近交和有效种群大小(Ne)。夜鹦鹉的现存种群仅分布于澳大利亚东部和西部，中部和南部种群已区域性灭绝。32件已知标本中仅6件为1990年后收集，这为研究带来了挑战。

历史记录显示该物种曾被描述为亚种P. o. whiteae，但本研究通过基因组数据验证其分类地位。现存东部种群(ELED)估计不足30只，而西部(WA)种群相对较多。威胁因素可能包括入侵物种和栖息地退化，但具体机制尚不明确。

2 方法

研究分析了22个样本(含2件19世纪标本)，通过全基因组测序获得11个明确个体数据。使用夜鹦鹉参考基因组(GCF_034315485.1)进行比对，采用ANGSD估算全基因组杂合度(WGS-Hz)，MSMC和GoNe分析历史种群动态。比较物种包括东部地鹦鹉(EGP)、西部地鹦鹉(WGP)和日落鹦鹉(SP)。

线粒体基因(CYTB、CO1、ND2)网络分析揭示单倍型分布。SNP数据集通过PLINK处理，采用PCA、ADMIXTURE和系统发育网络分析种群结构。亲缘关系通过SNPRelate计算，当前Ne通过连锁不平衡(LD)方法估算。

3 结果

3.2 个体鉴定

样本筛选确认11个独立个体，包括东部种群6个、西部2个和历史标本2个。意外发现2014年羽毛样本与2015年无线电追踪个体可能为同一只个体。

3.3 种群结构

线粒体基因组(19,632bp)显示7个单倍型，CYTB(849bp)显示5个。东西部种群间分化极低(F_ST=0.025)，但历史南部种群(GR)与现存种群分化较高(F_ST=0.134-0.255)。值得注意的是，一个西部个体与东部两个同巢个体共享独特的线粒体异质性位点(12S rRNA基因893位点A/g变异)，提示近期基因流。

3.4 遗传多样性

现存种群WGS-Hz(~0.00125)显著高于历史南部种群(~0.0001)。东部种群个体间亲缘系数(Φ)达0.21-0.27，显示近亲繁殖。当前Ne估计值极低(15-87)，为物种存续亮起红灯。

3.5 历史种群动态

MSMC分析显示，夜鹦鹉Ne在末次盛冰期(LGM)后降至~50,000，约90年前经历崩溃式下降。GoNe模型显示欧洲殖民后200年内Ne从~50,000锐减至~100，与澳大利亚哺乳动物灭绝模式相似。

4 讨论

研究揭示了三个关键保护启示：

1. 东西部种群间无显著遗传分化，支持潜在的管理性迁移；
2. 东部种群高亲缘关系和低Ne警示遗传瓶颈风险；
3. 历史南部种群的极低杂合度预示遗传多样性丧失的严重后果。

值得注意的是，夜鹦鹉的WGS-Hz低于多数鹦鹉物种，但与其保护状态的相关性仍需谨慎解读。与新西兰鸮鹦鹉(Strigops habroptilus)和橙腹鹦鹉(Neophema chrysogaster)的历时比较显示，历史标本基因组学能为保护决策提供独特视角。

5 结论

本研究通过整合博物馆标本和现代样本，建立了夜鹦鹉保护基因组学框架。结果显示该物种正处于进化史上的最脆弱时期，亟需基于遗传数据的精准保护措施。研究范式为其他"失而复得"物种的保护提供了模板，凸显自然历史收藏在生物多样性保护中的不可替代价值。