Filamin A缺陷症的多学科临床特征解析与随访策略优化：一项24例回顾性队列研究

为解决FLNA缺陷症患者缺乏统一诊疗指南的问题，来自某单中心的研究团队开展了24例回顾性队列研究。结果显示84%患者伴癫痫，56%存在心血管受累，但系统性随访（尤其心科筛查）普遍缺失。该研究首次揭示便秘和血小板减少等隐匿症状的高发性，为制定多学科管理方案提供了关键循证依据。

　　

肌动蛋白结合蛋白Filamin A(FLNA)作为细胞骨架调控的关键分子，其功能缺失变异会导致复杂的多系统障碍。这项单中心横断面研究揭示了24例FLNA缺陷患者的临床特征：23例表现为标志性的脑室周围结节性异位(PVNH)，1例以先天性肺气道畸形(CPAM)为首发表现。

数据显示癫痫发作(84%)和心血管异常(56%)的发生率与既往报道高度吻合，但令人担忧的是系统性随访严重不足——特别是至关重要的定期心科筛查普遍缺失。更值得关注的是，便秘和血小板减少等"非典型症状"存在显著漏报现象，凸显全面表型评估的必要性。

研究结果印证了FLNA缺陷作为累及结缔组织、心血管、呼吸、消化和血液系统的全身性疾病本质。目前缺乏统一的多学科管理指南严重制约临床实践，研究者特别强调建立规范化的心科监测体系，同时提升对隐匿性症状的识别意识，这将显著改善携带致病性FLNA变异个体的长期预后。