综述：垂体疾病的诊断

（编辑推荐）本综述系统阐述了垂体疾病（pituitary disease）的流行病学、解剖基础及诊疗进展。随着影像学技术进步和临床认知提升，垂体瘤（占颅内肿瘤10-15%）检出率显著增加，其临床表现包括占位效应（头痛/视野缺损）和激素分泌异常。文章重点探讨功能性/非功能性垂体腺瘤（pituitary adenomas）、垂体功能减退（hypopituitarism）的诊断策略（激素动态试验）与治疗（激素替代疗法HRT），为内分泌科医生提供权威临床参考。

　　

垂体解剖

作为内分泌系统的"指挥中枢"，垂体（pituitary gland）由腺垂体（adenohypophysis）、神经垂体（neurohypophysis）和退化的中间叶组成，深藏于蝶骨的鞍区（sella turcica）。其通过垂体柄与下丘脑相连，这种精巧的解剖结构解释了为何鞍区病变常同时影响神经和内分泌功能。

垂体肿瘤

现代影像学使垂体瘤（pituitary tumors）检出率显著提升，这类占颅内肿瘤10-15%的病变可分为功能性（如泌乳素瘤）和非功能性两类。典型症状具有"双重性"：

• 占位效应：肿瘤扩展压迫视交叉导致特征性双颞侧偏盲，头痛源于硬膜牵张，巨大瘤体甚至引发脑脊液鼻漏

• 激素紊乱：功能性肿瘤通过过量分泌GH（肢端肥大症）、ACTH（库欣病）等激素引发特异性综合征

值得注意的是，约20%垂体瘤与遗传综合征相关（如MEN1），但绝大多数为散发病例。

垂体功能减退

当下丘脑-垂体轴受损时，可能出现全垂体功能减退（panhypopituitarism）或选择性激素缺乏。诊断需结合：

1. 激素检测：基础FSH/LH、IGF-1水平，必要时进行胰岛素耐量试验（ITT）

2. 影像评估：MRI可鉴别肿瘤、炎症（如淋巴细胞性垂体炎）或血管病变

3. 动态监测：术后患者需长期随访激素水平

治疗核心是精准的激素替代（如氢化可的松替代肾上腺功能），但需注意过度替代可能诱发骨质疏松等并发症。

诊疗进展

近年来，经鼻内镜手术（endoscopic transsphenoidal surgery）显著降低手术创伤，而质子放疗（proton therapy）为复发瘤提供新选择。针对难治性泌乳素瘤，多巴胺受体激动剂（如卡麦角林）可使80%微腺瘤患者获得生化缓解。未来，靶向治疗（如生长抑素受体配体）有望进一步改善预后。