综述：内分泌疾病的临床表现

这篇综述由英国莱斯特皇家医院内分泌专家Amy E Morrison与Miles J Levy联合撰写，系统阐述了内分泌疾病（Endocrine disease）的临床表现与诊疗策略。文章强调激素分泌异常（hypofunction/hyperfunction）导致的非特异性症状（如多尿polydipsia）和特征性表现（如甲状腺眼病thyroid ophthalmopathy），指出动态试验（如短效Synacthen试验）和影像学在诊断中的关键作用，并特别警示胰岛素（insulin）、皮质类固醇（corticosteroids）等生命维持药物的不可中断性。

　　

全身症状

内分泌疾病通常表现为渐进性全身症状。激素缺乏可引发非特异性表现：精力不足、体态改变、食欲/睡眠/排便变化及生殖功能障碍。多尿（polyuria）与烦渴（polydipsia）是典型症状（表1），而急性症状患者需优先考虑内分泌病因——及时治疗可快速改善病情。

特异性症状

出汗异常：提示交感神经兴奋性增高，见于甲状腺毒症或嗜铬细胞瘤。体重波动：甲状腺功能亢进（hyperthyroidism）导致消瘦，库欣综合征引发向心性肥胖。神经精神症状：低血糖（hypoglycaemia）可致意识模糊，肾上腺危象（adrenal crisis）伴随重度乏力。

内分泌查体

全身系统均可能受累。特征性体征包括肢端肥大症（acromegaly）的面容改变、库欣综合征的满月脸，以及甲状腺眼病（thyroid ophthalmopathy）的眼球突出。血压异常需警惕：原发性醛固酮增多症（hyperaldosteronism）的高血压、甲状腺毒症的房颤（atrial fibrillation）。皮肤检查可能发现色素沉着（肾上腺功能不全），而男性乳腺发育（gynaecomastia）提示性激素紊乱。

生化检测

激素检测涵盖血液、尿液和唾液（表1），但需结合临床解读。基础激素测定适用于浓度稳定者（如甲状腺激素），而昼夜节律或脉冲式分泌的激素需动态试验：

• 肾上腺功能评估：短效Synacthen试验（short Synacthen test）
• 库欣综合征筛查：地塞米松抑制试验（dexamethasone suppression test）
• 生长激素（GH）诊断：胰岛素耐量试验（insulin tolerance test）

影像学普及使偶发甲状腺/垂体/肾上腺结节成为常见转诊原因，但需警惕过度检查。

临床管理

治疗核心是症状缓解与激素水平正常化：
激素替代：合成类似物补充缺陷激素（如甲状腺素替代）。甲状旁腺功能减退（hypoparathyroidism）需钙剂与活性维生素D联用，新型甲状旁腺激素（PTH）注射剂已问世。
亢进治疗：药物控制（如抗甲状腺药物）或手术切除。手术适用于压迫症状或恶性倾向者，放射治疗（如垂体腺瘤的伽玛刀）和射频消融（radiofrequency ablation）为辅助手段。

特别警示：胰岛素、皮质类固醇和脱氨加压素是生命维持药物，突然停用可能导致死亡。电解质紊乱（如低钠血症hyponatraemia）和肾上腺危象属内分泌急症，需立即干预。