综述：艾迪生病（Addison's disease）

这篇综述系统阐述了艾迪生病（Addison's disease，AD）的病理机制与临床管理。文章重点分析了原发性肾上腺皮质功能衰竭的自身免疫病因（占英国病例75-80%）、典型临床表现（如皮肤色素沉着）及危急的肾上腺危象（adrenal crisis）。诊断方面强调09:00血清皮质醇（cortisol）检测联合促肾上腺皮质激素（ACTH）激发试验，治疗则需精确模拟生理浓度的氢化可的松（hydrocortisone）和氟氢可的松（fludrocortisone）替代方案。

　　

解剖与病理生理

肾上腺作为Y形内分泌腺体，其皮质占90%体积，分三个功能区：球状带分泌盐皮质激素（主要是醛固酮，受肾素-血管紧张素系统调控）、束状带产生糖皮质激素（皮质醇）、网状带生成雄激素（如脱氢表雄酮DHEA）。当皮质遭到破坏时，这种精细的内分泌调控网络将全面崩溃。

病因学

在英国等发达国家，自身免疫性肾上腺炎是AD主要病因（75-80%），其特征是21-羟化酶抗体介导的皮质破坏。结核病（TB）仍是全球重要病因，其他罕见原因包括转移癌、淀粉样变等。有趣的是，冬季出生者患自身免疫性AD风险更高，且女性发病率是男性3倍。

临床表现

患者可表现为长达数月的隐匿症状：进行性乏力（100%）、体重减轻（100%）、特征性皮肤黏膜色素沉着（尤其掌纹和牙龈）。约25%患者首次即表现为肾上腺危象——表现为顽固性低血压、严重低钠血症（Na⁺<130 mmol/L）伴高钾血症（K⁺>5.5 mmol/L），这种危及生命的急症常由感染等应激因素触发。

诊断路径

确诊需满足两个关键生化指标：晨间09:00血清皮质醇<140 nmol/L，同时ACTH>22 pmol/L。对于临界病例，需进行ACTH兴奋试验（Synacthen试验），30分钟后皮质醇峰值<500 nmol/L可确诊。值得注意的是，约60%患者存在抗21-羟化酶抗体，这对鉴别自身免疫病因具重要价值。

治疗策略

激素替代需模拟生理节律：氢化可的松（每日15-25 mg，分2-3次）联合氟氢可的松（0.05-0.2 mg/日）。特殊情况下（如手术、感染），需实施"应激剂量"方案（常规剂量2-3倍）。患者必须随身携带急救卡，并掌握"生病日规则"——发热时需立即增加药量。

前沿展望

最新研究显示，30%患者残存少量皮质醇分泌能力，这为干细胞治疗或免疫调节疗法提供了潜在靶点。而免疫检查点抑制剂相关肾上腺炎的增多，也提示肿瘤学家需加强相关监测。