脐带端粒长度缩短与胎儿发育异常及妊娠丢失的关联性研究

（编辑推荐）本研究通过qPCR分析204例妊娠丢失案例的脐带样本，首次证实脐带端粒长度（TL）缩短与先天性畸形（P<0.0001）、宫内生长受限（IUGR）及自然流产（P=0.002）显著相关，提示端粒维持缺陷可能通过限制胚胎细胞增殖能力影响器官发生。

　　

Highlight

本研究首次在脐带（UC）组织中发现：端粒长度（TL）的缩短与先天性畸形和宫内生长受限（IUGR）存在显著关联（P<0.0001），且TL缩短程度与畸形严重程度呈正相关。

TL与妊娠丢失类型的关联

自然流产病例中观察到更显著的端粒缩短现象（P=0.002），这为临床解释反复流产提供了新的分子视角。

讨论

脐带作为出生时易获取的微创样本，是研究胎儿端粒生物学的理想材料。我们提出假说：胚胎发育早期的端粒维持机制缺陷会导致端粒加速缩短，进而限制细胞增殖潜力，最终干扰器官形成和胎儿生长。遗传学家在解读基因组数据时，应特别关注端粒调控相关基因——尤其在发育异常或复发性流产案例中。

Conclusion

这些发现强化了"胚胎早期端粒缩短可能损害器官发生"的假说。有趣的是，女性胎儿因天然具备更长端粒（P_control<0.05），可能对端粒变化有更高耐受性，这或可解释其畸形率较低的现象。端粒缩短也被确认为不明原因自然流产的新型风险标志物。

（注：翻译保留了原文的生物学专业性，采用"分子视角""增殖潜力"等生动表述，并通过"假说强化""天然优势"等短语增强可读性，同时严格规范术语标注如P_control）