新生儿先天性巨结肠（Hirschsprung's disease, HD）的早期诊断与并发症管理：一项前瞻性队列研究

本研究针对新生儿先天性巨结肠（HD）的高漏诊率及并发症风险，通过100例患儿的临床观察，系统分析了HD的临床特征、诊断策略及围手术期管理。研究团队发现85%患儿需NICU干预，其中88.24%表现为肠梗阻，8.24%并发肠炎（HAEC），保守治疗成功率达64.6%。研究证实早期直肠灌洗联合精准活检可显著降低急诊手术率（32%），为优化HD诊疗路径提供循证依据。

　　

先天性巨结肠（Hirschsprung's disease, HD）是新生儿肠道发育异常的典型代表，由于神经嵴细胞迁移障碍导致远端结肠神经节细胞缺失，每5000名新生儿中就有1例受累。这种"肠道瘫痪"常表现为出生后48小时未排胎便、腹胀如鼓，甚至爆发致命性肠炎（HAEC）。更棘手的是，约5%患儿会突发肠穿孔，若不及时干预死亡率高达10%。面对这一临床难题，埃及开罗大学儿童专科医院（Cairo University Specialized Pediatric Hospital）的研究团队开展了一项前瞻性观察研究，试图破解HD早期识别与并发症管理的困局。

研究人员采用多维度诊断策略：通过对比灌肠发现89.7%病例存在特征性"漏斗征"（图4），结合全层直肠活检（取齿状线上1.5cm组织）确诊。针对85例危重患儿，创新性采用阶梯式管理方案——先以生理盐水灌肠（10ml/kg bid）联合抗生素尝试保守治疗，失败后再行急诊手术。这种策略使59.76%肠梗阻和4.88%肠炎患儿避免急诊手术。

临床特征分析

93%患儿存在胎便排出延迟（平均5.02±1.53天），91%出现腹胀。影像学显示62%存在气液平面（图2），3例呈现膈下游离气体（图3）。值得注意的是，男性占比67%，符合HD的性别差异规律。

治疗转归

32例需急诊手术者中，26例接受结肠造瘘（图8），6例需回肠造瘘。术后并发症包括伤口感染（6.25%）和爆发性腹膜炎（3.13%）。3例死亡病例均与严重感染相关，凸显早期干预的重要性。

技术方法要点

1. 诊断三联征：延迟排胎便病史+对比灌肠漏斗征（图4）+直肠活检金标准

2. 保守治疗：生理盐水直肠灌洗+三代头孢+甲硝唑

3. 手术指征：肠穿孔（图6）、顽固性梗阻或HAEC进展

这项研究的重要价值在于建立了HD风险分层体系：对于仅表现胎便延迟的15%轻型患儿，门诊活检随访即可；而对并发症患儿，阶梯式治疗可降低37.65%的急诊手术率。研究结果发表于《Egyptian Pediatric Association Gazette》，为资源有限地区提供了可复制的诊疗模板。正如通讯作者Mahmoud Abdalla Rahmo强调的，每日直肠灌洗这种低成本干预，能使59.79%梗阻患儿避免造瘘，极大改善预后。该方案尤其适用于转诊困难的基层医院，对降低HD相关死亡率具有现实意义。