青年成人支气管内炎性肌纤维母细胞瘤伴多部位淋巴结肿大的罕见病例报告

本文报道了一例27岁男性右支气管内炎性肌纤维母细胞瘤(IMT)的罕见病例，该病例以多部位淋巴结肿大和支气管阻塞为特征。研究人员通过CT、支气管镜活检和PET/CT等诊断技术，结合ALK-1免疫组化确诊，并采用克唑替尼(Xalkori)靶向治疗取得显著疗效。该研究为IMT的诊疗提供了新思路，尤其对年轻患者的不典型表现具有重要临床指导意义。

　　

炎性肌纤维母细胞瘤(Inflammatory myofibroblastic tumor, IMT)是一种罕见的间叶源性肿瘤，好发于儿童和青少年，肺部IMT仅占所有肺肿瘤的0.04%-1.0%。这类肿瘤具有独特的临床行为——既可表现为良性病程，又可能呈现侵袭性生长甚至转移。更令人困扰的是，当IMT发生在支气管内时，常被误诊为感染或恶性肿瘤，导致治疗延误。尤其值得注意的是，约40-70%的IMT存在间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因重排，这一特征为靶向治疗提供了可能，但相关临床证据仍十分有限。

研究人员报道了一例27岁非吸烟男性的罕见病例。患者以胸痛、咯血和呼吸困难就诊，CT发现右支气管内2.9cm肿物伴肺门淋巴结肿大，几乎完全阻塞右中间支气管。支气管镜下可见易出血的脆性肿物完全堵塞右下叶支气管。

关键诊断技术包括：1)支气管镜活检获取组织标本；2)免疫组化检测ALK-1表达；3)全身PET/CT评估肿瘤代谢活性和淋巴结受累范围；4)颈部淋巴结切除活检排除转移。

研究结果显示：

1. 病理诊断：支气管肿物活检显示典型的IMT形态学特征，ALK-1免疫组化强阳性，确诊为ALK阳性IMT。

2. 多部位受累：PET/CT发现除原发灶外，还存在纵隔(SUV_max 3.5)、颈部(SUV_max 7.5)和上腹部(SUV_max 3.6)等多处淋巴结代谢活跃。

3. 治疗反应：克唑替尼(250mg每周两次)治疗6个月后，支气管内肿物缩小38%，肺门肿块缩小42%，症状完全缓解。

该研究的突破性在于：首次详细记录了支气管内IMT伴广泛淋巴结受累的完整诊疗过程，证实ALK抑制剂对不可手术病例的显著疗效。特别值得注意的是，虽然患者存在多部位淋巴结肿大，但病理证实为T区反应性增生而非转移，这一发现扩展了对IMT相关淋巴结病变的认识。研究还提示，即使存在明显的淋巴结病变，只要ALK阳性，靶向治疗仍可能获得良好效果，这为临床决策提供了重要依据。

本病例的局限性在于未检测肿瘤组织的IgG4表达，无法完全排除IgG4相关疾病的可能。未来研究需在更大样本中验证ALK抑制剂的长期疗效，并探索IMT与自身免疫反应的潜在关联。这些发现已发表在《The Egyptian Journal of Bronchology》，为这类罕见疾病的诊疗树立了新范式。