基于粪便免疫化学检测评分的早发性结直肠肿瘤风险分层算法优化结肠镜检查优先级：一项全国性前瞻性研究证据

这篇研究创新性地开发了Score-FIT算法，整合生活方式（如吸烟、BMI≥28）、症状（便血）和粪便免疫化学检测（FIT）结果，构建了针对50岁以下人群的早发性结直肠肿瘤（CRN）风险分层系统。该算法将人群分为高（25.4% CRN检出率）、中（12.7%）、低（5.2%）风险组，显著提升高级别瘤变（ACN）和结直肠癌（CRC）的筛查效率（NNS减少67.7%-76.8%），为早发性CRC个体化筛查提供新范式。

　　

全球早发性结直肠癌的严峻挑战

结直肠癌（CRC）已跃居全球癌症发病率第三位和死亡率第二位。值得注意的是，50岁以下早发性CRC的发病率正以惊人速度增长，预计到2030年将成为20-49岁人群癌症相关死亡的首要原因。这一趋势与50岁以上人群CRC发病率稳定或下降形成鲜明对比，凸显了现有筛查策略对年轻人群的局限性。

现行筛查策略的困境

当前国际指南对筛查起始年龄存在分歧：美国预防服务工作组建议45岁启动筛查，而美国医师学会坚持50岁标准。更关键的是，基于年龄的"一刀切"模式忽视了年轻人群的个体风险差异。现有工具如亚太结直肠筛查评分（APCS）和国家结直肠息肉护理评分（NCPC）对早发性结直肠肿瘤（CRN）的鉴别能力有限，亟需开发针对性解决方案。

全国性研究的突破性设计

这项来自中国164家三甲医院的前瞻性研究（NCT03712059）纳入4661名18-49岁受试者，通过严格排除标准确保数据质量。参与者完成问卷调查、FIT检测和结肠镜检查的三联盲法评估，最终检出579例早发性CRN（含19例CRC），为算法开发提供了可靠数据基础。

ECRIS评分的精准构建

研究团队通过多因素分析锁定7个独立预测因子：男性（OR=1.42）、年龄分层（OR=1.85-5.03）、BMI≥28（OR=1.44）、吸烟（OR=1.55）、糖尿病（OR=2.43）、CRC一级亲属（OR=1.88）和便血（OR=1.59）。由此构建的早发性CRN风险分层（ECRIS）评分将人群划分为低（0-3分）、中（4-6分）、高（7-14分）风险组，各组CRN检出率呈现6.9%-29.0%的梯度差异。

Score-FIT算法的创新价值

将FIT检测与ECRIS评分整合后，算法性能显著提升：

• 高风险组（FIT+或ECRIS高分）仅占15.7%，却捕获了25.4%的CRN、6.5%的高级瘤变（ACN）和2.2%的CRC

• 在18-29岁极年轻组中，高风险人群的ACN检出率达6.6%（RR=19.48），CRC检出率3.3%（P=0.009）

• 相比单独使用FIT或APCS评分，新算法使筛查结肠镜检测1例病变所需例数（NNS）降低48.1%-76.8%

临床转化的现实意义

该研究首创的图形化评分量表（见图1C-D）便于临床操作，其优势体现在：

1. 突破传统筛查的年龄限制，在30岁以下人群仍保持优异性能

2. 通过风险分层优化医疗资源配置，减轻结肠镜检查压力

3. 整合可及性高的指标（如BMI、家族史），适合基层推广

局限与展望

当前模型对CRN的敏感性仅32%，提示需纳入遗传标志物等新指标。虽然研究样本代表中国年轻人群，但跨种族验证仍需开展。这些发现为制定个体化早发性CRC筛查指南奠定了重要基础，未来可通过人工智能等技术进一步优化算法精度。

致谢与资助

该研究获得国家重大科技专项（2023ZD0501600）、中国博士后创新人才计划（BX20230482）等多项基金支持，由上海长海医院牵头完成。研究团队特别感谢国家结直肠息肉护理计划所有参与单位的贡献。