综述：线粒体肌病研究进展

本综述系统梳理了线粒体肌病（MM）的诊断与治疗进展，强调其遗传异质性和临床多样性。重点介绍了GDF-15生物标志物、长读长mtDNA测序等新型诊断技术，以及TK2缺乏症治疗、线粒体基因编辑等突破性疗法，为临床实践提供分层诊疗策略。

　　

Abstract

线粒体肌病（Mitochondrial Myopathies, MM）作为一组遗传和临床异质性疾病，在成人和儿童神经科领域仍存在诊断不足。当前研究聚焦于建立临床实用框架，整合快速发展的诊断技术与治疗策略。

Purpose of Review

通过梳理最新证据，本文构建了MM诊疗路径：固定性肌病、综合征型、代谢性肌病三大亚型具有差异化诊断特征。强调新型生物标志物生长分化因子15（GDF-15）的敏感性可达82%，长读长测序技术可检测传统方法难以发现的mtDNA缺失/重复变异。

Recent Findings

多组学（multi-omic）分析揭示了MM的分子网络特征，胸苷激酶2（TK2）缺乏症的核苷酸替代疗法已进入III期临床试验。线粒体碱基编辑工具如DdCBE和TALEDs在动物模型中实现>90%的突变校正率，为Leigh综合征等疾病提供治疗曙光。

Summary

分层诊断策略结合肌肉活检、呼吸链酶学检测和全外显子测序可提升检出率。临床需警惕肌无力伴乳酸性酸中毒、运动不耐受等"红旗征象"。FDA即将审批的Elamipretide（SS-31）等线粒体靶向抗氧化剂展现疾病修饰潜力。

Human and Animal Rights

声明部分确认本研究未涉及人类或动物实验。值得注意的是，文末重复的"Purpose of Review"章节应为排版错误，实际内容与前半部分完全一致。当前研究空白在于缺乏针对mtDNA大片段缺失的有效递送系统，这将成为下一代基因治疗攻关重点。