综述：1型神经纤维瘤病患者的视觉空间与视觉运动能力：系统综述与荟萃分析

（编辑推荐）本荟萃分析系统评估了1型神经纤维瘤病（NF1）患者与健康人群在视觉空间（visuospatial, g=?0.90）和视觉运动能力（visuomotor, g=?0.90）的显著差异，发现儿童患者缺陷更显著（g=?0.95），且Judgment of Line Orientation检测敏感性优于Wechsler量表（Δg=0.36）。研究为NF1认知干预提供了循证依据，但异质性（I2＞64%）提示需深入探索潜在预测因子。

　　

研究背景与方法

1型神经纤维瘤病（NF1）作为常染色体显性遗传病，除典型皮肤病变外，常伴随认知功能障碍。本研究通过系统检索2531篇文献，最终纳入70项研究（含183个效应量），采用稳健标准误估计和随机效应模型，对比分析了3503例NF1患者（女性46.67%，平均年龄12.60岁）与3127例健康对照（女性52.40%，平均年龄13.19岁）的神经心理学数据。

核心发现

• 整体认知缺陷：NF1组在视觉空间（Hedges' g=?0.90，95%CI[?1.00,?0.80]）和视觉运动能力（g=?0.90[?1.05,?0.75]）均存在接近1个标准差的劣势，异质性指数分别达64.59%和74.87%。

• 年龄特异性：儿童患者视觉空间缺陷最显著（g=?0.95），青少年（g=?0.64）和成人（g=?0.73）差异相对减小，提示发育过程中可能存在代偿机制。

• 检测工具影响：Judgment of Line Orientation量表检出效应量（g=?1.06）显著高于Wechsler视觉空间指数（g=?0.70），反映不同评估工具对NF1特征性缺陷的敏感性差异。

调节因素分析

性别比例、NF1遗传模式（散发/家族性）、智商（IQ）、共病学习障碍或注意力缺陷多动障碍（ADHD）等变量均未显示显著调节作用。值得注意的是，即使排除合并ADHD的NF1患者后，认知缺陷仍然持续存在，支持NF1本身具有独立的神经认知表型。

临床启示与展望

该研究首次通过大样本量化了NF1相关认知障碍的程度，为制定针对性认知训练方案（如基于Judgment of Line Orientation的视觉空间干预）提供了循证依据。但研究间的高度异质性提示，未来需探索遗传变异、神经影像特征等生物标志物与认知表型的关联，以推动个体化干预策略的发展。