"My A-T Pack"：共筑家庭医疗档案，改善共济失调毛细血管扩张症患儿的多学科管理

针对共济失调毛细血管扩张症(A-T)患儿家庭面临的信息碎片化与医疗协调难题，英国普利茅斯大学团队通过质性研究开发了家庭主导的医疗档案"My A-T Pack"。研究通过焦点小组访谈，收集2名患儿与8名家长对档案设计的需求，构建了兼具个性化信息记录与疾病科普功能的纸质/电子双模档案，为罕见病家庭自我管理提供了创新工具。

　　

在儿童罕见病领域，共济失调毛细血管扩张症（Ataxia telangiectasia, A-T）犹如一个复杂的拼图游戏。这种累及神经、免疫和呼吸系统的遗传病，不仅让患儿在10岁前逐渐丧失行走能力，更让家庭陷入医疗信息的迷宫——免疫学家掌握免疫数据，神经科医生专注脑部检查，而学校治疗师只了解教育方案。每个专业团队都持有一块拼图，却无人能看见完整图画。这种碎片化现状，使得本已疲惫不堪的家庭被迫成为"医疗信息协调员"，在文件海洋中艰难求生。

英国普利茅斯大学（University of Plymouth）的Munira Khan团队敏锐捕捉到这个痛点。他们联合A-T协会、临床医生和患儿家庭组成"A-Team Collaborative"，开展了一项开创性研究：让患儿和家长亲自设计专属医疗档案"My A-T Pack"。这项发表在《Orphanet Journal of Rare Diseases》的研究，首次将患者持有健康档案（Patient-held health records, PHRs）理念应用于罕见病儿童群体，打破了传统由医疗机构主导的记录模式。

研究采用三大关键技术：1）基于PPIE（患者公众参与）会议设计的焦点小组，通过3场线上讨论收集8位家长和2名患儿的需求；2）创新性引入实时绘图师（James Munro），将发言即时转化为可视化草图以验证理解；3）采用框架分析法（Framework Method）对40个子代码进行迭代编码，最终提炼出3大主题21个子主题。这种"边说边画"的方法尤其受到小患者欢迎，13岁女孩兴奋地要求加入"食物和狗狗贴纸"的设计建议。

研究结果揭示三大核心发现：

一、信息管理的迫切需求

家长普遍反映"每次就诊都像重新拼图"（Mother, 4），不同医院系统互不相通。一位父亲形象比喻："这个档案就像交给医生的速写本，能瞬间呈现孩子完整的医疗故事"（Father, 2）。值得注意的是，8岁患儿提出档案应包含"帮我跑步跳高的技巧"，将康复训练转化为儿童友好语言。

二、档案内容的双重使命

患儿坚持首页必须是"关于我"的个性化介绍："我的名字、年龄、朋友照片...希望大家知道我们和其他孩子一样"（Child, 1）。而家长更关注实用模块：包含免疫记录、EHCP（教育健康护理计划）和呼吸训练指南。有趣的是，两组人群都强调运动计划可视化的重要性，建议用图示替代文字描述。

三、设计理念的代际差异

孩子们想要"杂志风格、带笑脸贴纸"（Child, 2）的纸质版，而父母倾向电子版以便更新。研究者最终创新采用"双轨制"：前半部彩色绘本满足患儿社交需求，后半部电子文档方便家长管理。这种设计巧妙平衡了13岁患儿"不想总谈病情"的情感需求与母亲"需要追踪每次肺部感染"（Mother, 4）的医疗需求。

讨论部分指出，该研究实现了三个突破：1）首次让A-T患儿参与PHRs设计，8岁男孩提出的"狗狗贴纸"建议被采纳，体现儿童健康研究的范式转变；2）创造性地解决了信息碎片化难题，档案中"我的问题清单"模块显著提升就诊效率；3）为其他罕见病提供可复制模板，已有尼曼匹克病家庭申请适配版本。

正如研究者强调："当医疗系统还未能实现信息互联时，这个档案就像家庭手中的'信息瑞士军刀'"。未来，团队计划开发多语言APP版本，并探索与NHS电子系统对接的可能。这项研究不仅为A-T家庭带来实际工具，更开创了"以患儿体验为中心"的罕见病管理新范式。