Luminex(xMAP)多重检测试剂盒与二代测序(NGS)在子宫内膜癌POLE致癌突变检测中的精准对决

为解决子宫内膜癌中POLE基因突变检测成本高、耗时长的问题，来自国立癌症中心医院的研究人员开发了基于Luminex(xMAP)技术的多重检测试剂盒。该研究对比了502例样本中试剂盒与NGS的检测效能，结果显示两者在手术标本(κ=1.000)和活检标本中完全一致，且试剂盒成功检测出28例NGS质控失败样本中的4例POLE突变，为临床提供了一种高性价比的替代方案。

在子宫内膜癌诊疗领域，聚合酶ε(POLE)基因致癌突变的检测已成为2023年国际妇产科联盟(FIGO)分型标准的关键指标，对避免过度治疗具有重要意义。传统二代测序(NGS)虽能覆盖全部外显子，但存在设备门槛高、周期长等局限。

这项研究创新性地采用基于微球阵列(Luminex xMAP)技术的多重检测试剂盒，通过对502例福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)组织样本(含432例子宫切除标本和70例活检标本)进行头对头比较，发现两种方法在手术标本中同步检出52例突变(12.0%)，活检标本检出33例，Cohen's kappa一致性系数达到完美1.000。更引人注目的是，该试剂盒成功攻克了28例NGS质控失败样本的技术瓶颈，从中额外检出4例POLE突变病例。

研究证实，这种单反应体系的多重检测方案不仅与NGS保持高度一致，还展现出更优的样本兼容性。未来经过更大规模验证，这种经济高效的检测手段有望成为基层医疗机构实施精准分型的利器。