肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征患者因巨大皮下血肿引发低血容量性休克的病例分析

《Wiener klinische Wochenschrift》：Hypovolemic shock due to massive subcutaneous hemorrhage in a patient with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome (mcEDS)

本刊推荐：针对肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（mcEDS）患者因轻微创伤引发危及生命的皮下血肿这一临床难题，研究团队通过一例CHST14基因相关mcEDS青年男性的病例，系统阐述了从保守观察到急诊手术的多学科管理策略。研究证实，对于进行性血肿扩展伴血流动力学不稳定的mcEDS患者，及时手术清除结合局部止血材料（PerClot?）与系统性凝血支持可有效逆转低血容量性休克，为这类罕见结缔组织病的急诊处理提供了关键参考。

　　

在罕见病诊疗的迷雾中，肌肉挛缩型埃勒斯-当洛斯综合征（musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome, mcEDS）犹如一颗隐匿的炸弹，患者因基因突变导致的结缔组织脆弱性，可能因轻微碰撞而引发致命性出血。这类由CHST14（碳水化合物磺基转移酶14）或DSE（硫酸皮肤素差向异构酶）基因双等位突变引起的常染色体隐性遗传病，不仅造成关节挛缩、皮肤过度伸展等典型表现，更隐藏着血管脆性导致的出血风险。尽管血管型EDS（vEDS）的血管破裂更为人熟知，但mcEDS患者一旦受伤，皮下血管破裂形成的巨大血肿同样可迅速进展为低血容量性休克，而临床医生面对这种“一触即发”的出血倾向，往往陷入保守观察与手术干预的两难抉择。

《Wiener klinische Wochenschrift》近期报道的一例病例，为这一困境提供了生动注脚。一名26岁男性mcEDS患者背包滑落撞击腰部后，短短数小时内腰椎区域形成18×11×6cm的巨大血肿，虽初期生命体征平稳，但血肿持续向肩胛区蔓延，最终引发休克。这一案例不仅揭示了mcEDS出血风险的迅猛特性，更凸显了建立个体化应急方案的必要性——正如作者所倡议的“急诊医疗护照”理念，将患者基因诊断、出血史、麻醉禁忌等关键信息整合为便携工具，为急诊室决策争取黄金时间。

研究团队通过多学科协作完成了对该患者的抢救。关键技术方法包括：利用CT血管造影（CTA）精准定位腰椎区域活动性动脉出血点；基于超声引导建立外周静脉通路及中心静脉导管以应对血管脆性挑战；术中采用电灼止血结合可吸收多糖止血粉（PerClot?）进行广泛腔隙填塞；并配合输注浓缩红细胞、纤维蛋白原及人血白蛋白维持循环稳定。所有操作均围绕患者已知的90余次手术史及组织脆弱性特点展开。

病例 presentation

患者为26岁男性，经基因确诊为CHST14相关mcEDS（ICD-10: Q79.6），既往有90余次全麻下血肿清除手术史，伴双足趾部分截肢、关节半脱位、限制性肺功能障碍及二尖瓣关闭不全等并发症。本次因背包坠落致腰部轻微创伤2小时后就诊，初诊时生命体征平稳，腰椎区触及20×10cm波动性肿块。

影像学评估

CT血管造影明确显示L5/S1水平皮下组织多处活动性动脉出血，血肿体积达1100mL。介入放射学团队因出血点位于远端血管且破裂风险高，否决栓塞治疗方案。

治疗过程

初期采用弹力绷带压迫止血并静脉注射氨甲环酸（tranexamic acid）1g。但4小时后患者出现面色苍白、恶心、血红蛋白从14.0g/dL降至11.7g/dL，呈现低血容量性休克征象。急诊手术中通过腰椎-肩胛区双切口清除血肿，术中应用电灼及PerClot?广泛覆盖创面，并输注4单位红细胞+2g纤维蛋白原。术后第4天患者稳定出院，1个月随访无血肿复发。

讨论与结论

本研究通过对比Uemura等报道的6岁mcEDS患儿经保守治疗成功的案例，强调成人患者深部扩展性血肿更具手术紧迫性。其核心启示在于：第一，mcEDS的出血风险不能简单套用其他EDS亚型管理方案；第二，当CT显示活动性出血伴血肿扩展时，延迟手术可能代价惨重；第三，结合局部止血材料与系统性凝血支持的多模式止血策略，能最大限度降低二次创伤风险。作者最终呼吁建立标准化急诊响应流程，通过跨学科协作将“罕见病诊疗盲区”转化为“精准医疗示范区”，为mcEDS患者构筑生命防线。