SPG4型遗传性痉挛性截瘫患者脊髓结构及弥散特性的影像学研究：大样本队列揭示轴突变性特征

来自国际研究团队针对SPG4型遗传性痉挛性截瘫（HSP）展开突破性研究，通过扩散张量成像（DTI）技术分析40例患者脊髓（SC）结构及弥散特性，首次在大样本中证实颈髓楔束、薄束及红核脊髓束（RST）等特定传导束的FA值降低与疾病发生相关，为临床监测提供新型影像学生物标志物。

　　

在神经科学领域，SPG4型遗传性痉挛性截瘫（HSP）作为最常见的常染色体显性遗传亚型，其病理特征表现为进行性下肢痉挛无力，根源在于皮质脊髓束和薄束（fasciculus gracilis）的退行性病变。最新研究采用高精度扩散张量成像（DTI）技术，对40例SPG4患者和37例匹配健康对照者的颈髓及上胸髓展开系统分析。

令人瞩目的是，患者组呈现出显著的颈髓横截面积缩小，但未出现前后径扁平化现象。DTI参数分析更揭示出楔束（fasciculus cuneatus）、薄束、外侧皮质脊髓束以及红核脊髓束（RST）存在特征性改变：各向异性分数（FA）显著降低伴弥散度升高。特别值得注意的是，红核脊髓束FA值的降低与发病年龄呈现弱相关性，而晚发型患者的脊髓灰质面积较早期发病者明显缩小。

这项研究首次在大规模SPG4队列中证实了特定神经传导束的轴突变性模式，为理解疾病进展机制提供了影像学证据。扩散张量成像展现出的敏感性和特异性，使其有望成为监测疾病进展的新型生物标志物。未来研究可通过扩大样本量和纵向追踪，进一步揭示SPG4患者脊髓退变的时空演变规律。