野生番茄Solanum chilense基因组拷贝数变异揭示生态适应的结构基因组多样性

本研究通过全基因组测序分析了35个野生番茄Solanum chilense个体的拷贝数变异（CNV）景观，揭示了CNV在种群分化和生态适应中的重要作用。研究人员鉴定出212,207个CNV事件，发现南部种群在胁迫生境中具有更高的CNV数量，并通过环境关联分析将3,539个候选基因与六种气候变量相关联。该研究首次在群体水平阐明了CNV如何通过调控开花时间、光合作用和胁迫响应等通路促进野生番茄对干旱、寒冷和紫外线等极端环境的适应，为理解植物结构变异的进化意义提供了新视角。

　　

在植物进化生物学领域，理解基因组变异如何驱动物种适应极端环境始终是核心科学问题。野生番茄Solanum chilense作为适应南美阿塔卡马沙漠干旱环境的模式物种，其南部种群经历了两次独立的殖民扩张事件：早期向智利北部海岸（SC群体）和近期向安第斯山脉高海拔地区（SH群体）的迁移。这种独特的生态梯度使其成为研究基因组结构变异与适应性进化关系的理想体系。

新疆大学生命科学与技术学院的研究团队联合德国慕尼黑工业大学等机构，通过对7个种群35个个体的全基因组测序分析，系统揭示了拷贝数变异（CNV）在S. chilense生态适应中的作用。该研究发表在《Molecular Biology and Evolution》期刊，首次在群体水平证明CNV与单核苷酸多态性（SNP）具有同等效力的种群结构解析能力，并发现CNV通过基因剂量效应调控关键生理通路，促进物种对干旱、高辐射和温度波动等胁迫的适应。

研究采用四款CNV检测工具（LUMPY、Manta、Wham、DELLY）联合分析策略，结合模拟数据集验证（检测灵敏度达90%），从短读长测序数据中鉴定出212,207个CNV（160,926缺失和51,281重复）。通过Control-FREEC和read-depth两种方法量化基因拷贝数，开发了基于V_ST（类似F_ST的CNV分化指数）的群体分化分析框架。环境关联分析整合了37个气候变量，采用冗余分析（RDA）和潜在因子混合模型（LFMM）识别适应性CNV。

CNVs有效捕获已知物种种群结构

PCA和ADMIXTURE分析显示，基于CNV的聚类模式与SNP分析高度一致（r=0.82，P=1.06e-07），将种群分为四组：中部（C）、南部高地（SH）和两个南部海岸（SC）群体。南部海岸群体LA2932和LA4107表现出最高CNV固定率（25%-31%），反映其长期隔离进化历史。

基因拷贝数分化揭示适应性通路

3,539个CNV分化基因（V_ST>95%分位数）显著富集于非生物胁迫响应通路，包括干旱（60个基因）、低温（37个）、紫外线（47个）和光周期（65个）响应。特别值得注意的是：

• 南部高地群体特异性重复开花调控基因FT、FD和FLD，与早花表型（较中部群体早5-10天）和光周期适应相关；

• 光合系统组分基因（psbB、petD）在海岸群体间呈现相反进化趋势：LA2932群体收缩而LA4107群体扩张；

• 干旱响应基因WRKY33和ABA通路基因ABI4呈现种群特异性CNV模式。

基因拷贝数动态的进化轨迹

CAFE分析显示：南部高地群体呈现基因扩张趋势（扩张率1.788），特别是与UV防护（AR112）、DNA修复（REV1）相关的基因；而中部群体以基因收缩为主（收缩率-0.767）。155个快速进化基因中，91个在南部高地群体发生适应性扩张，包括光反应和低温响应通路基因。

环境驱动CNV分化

RDA模型鉴定出六个关键气候变量解释52.11%的CNV分化，其中：

• 年温度范围（Bio7）和潜在蒸散发（PET）驱动海岸与内陆群体分化；

• 太阳辐射（ann_Rmean）与高海拔群体CNV扩张显著相关（P<0.01）；

• 34个基因同时响应Bio7和ann_Rmean，包括花青素合成相关基因CPD。

该研究通过多维度证据链证明，CNV在野生番茄适应极端环境中具有与SNP同等重要的进化意义。其创新性体现在：

1. 建立短读长数据CNV检测的优化流程，为群体基因组学研究提供方法学参考；

2. 揭示基因剂量变化通过开花时间调控和光合作用重构等通路驱动快速适应；

3. 发现器官elle基因向核基因组转移可能增强环境适应性；

4. 为作物改良提供野生资源中CNV的适应性变异库。

这些发现深化了对植物结构变异进化功能的理解，为解析物种范围扩张的遗传基础提供了新范式。后续研究可通过长读长测序精确解析CNV断点，并结合转基因实验验证关键基因的剂量效应。