全基因组测序发现CACNA1F基因新结构变异导致先天性静止性夜盲症及Triple A综合征患儿角膜地形图特征分析

来自某研究团队（具体单位未提及）的科研人员针对Triple A综合征伴无泪症患儿的角膜形态学改变展开研究。通过回顾性分析26例患者52眼的Pentacam检测数据，发现不同年龄组患儿在平坦子午线角膜曲率(K1)、陡峭子午线角膜曲率(K2)、最大角膜曲率(Kmax)及顶点/最薄点角膜厚度(CCT/CCT-TP)等参数均显著异于正常人群，证实无泪症导致的干眼状态会引发特征性角膜地形图改变，为临床随访提供重要依据。

　　

科研人员采用Pentacam眼前节分析系统，对26例Triple A综合征（一种常染色体隐性遗传病）患儿的角膜参数展开系统评估。这些特殊患儿均存在标志性的无泪症(alacrima)表现。研究团队精确测量了平坦经线曲率(K₁)、陡峭经线曲率(K₂)、最大曲率(K_max)等关键指标，并重点关注顶点中央角膜厚度(CCT)和最薄点厚度(CCT-TP)。

将患儿按年龄分层后发现：3-6岁组表现出显著的K₂降低和CCT增厚；7-12岁组呈现K₁和K_max异常升高，同时伴随角膜变薄；13-18岁青少年组则显示出独特的K₁增高伴角膜厚度增加的双重特征。所有年龄组的角膜参数与健康人群相比均存在统计学差异(p<0.05)。

这项研究首次揭示，Triple A综合征患者的持续性无泪状态可能导致进行性角膜地形图改变。研究者建议临床医生应定期通过Pentacam监测这类特殊患儿的角膜形态演变，这对预防严重干眼并发症具有重要指导价值。