染色体水平的高质量基因组组装揭示伏打电鳗(Electrophorus voltai)强电压放电的遗传基础

本研究针对南美伏打电鳗(Electrophorus voltai)这一能产生860伏特生物电的独特物种，通过PacBio HiFi长读长测序和Hi-C技术构建了首个染色体级别基因组(666.91 Mb，N50=28.42 Mb)，注释到23,221个蛋白编码基因。该研究填补了电鱼基因组资源的空白，为解析脊椎动物电器官发育(scn4aa等电压门控钠通道基因)、生物电信号调控及趋同进化机制提供了关键分子工具。

　　

在自然界中，能够产生高压电的生物屈指可数，而南美洲的伏打电鳗(Electrophorus voltai)以860伏特的放电能力冠绝群雄。这种令人惊叹的生理特性使其成为研究生物电产生机制、电器官发育以及离子通道功能进化的天然模型。然而长期以来，缺乏高质量的基因组资源严重制约了科学家们从分子层面解析这些独特现象的遗传基础。

中国水产科学研究院珠江水产研究所（农业农村部水生外来物种防控重点实验室）的研究团队在《Scientific Data》发表了伏打电鳗染色体级别基因组图谱。这项研究通过整合PacBio HiFi长读长测序(28.25X)、Hi-C染色质构象捕获(81.06X)和RNA-seq技术，构建了包含26条染色体的高质量基因组，注释到22,306个功能明确的基因，特别是发现了与电信号传导密切相关的scn4aa、scn4ab等电压门控钠通道基因家族成员。

关键技术方法包括：1) 从电鳗主电器官提取DNA进行PacBio HiFi测序；2) 采用Hi-C技术进行染色体支架构建；3) 基于k-mer分析评估基因组特征(大小773.91 Mb，重复序列43.09%)；4) 整合同源比对、转录组和从头预测方法进行基因注释；5) 通过BUSCO评估基因组完整性(95.8%)。

【背景与摘要】

研究证实伏打电鳗基因组大小666.91 Mb，包含298.83 Mb重复序列(37.35%为转座元件)，其26条染色体的结构与近缘种E. electricus高度保守。通过比较基因组分析发现，电压门控钠通道基因(scn4aa)在电器官中特异性高表达，这为解释860伏特高压放电提供了分子依据。

【方法】

采用hifiasm和3D-DNA pipeline进行基因组组装，获得contig N50 1.54 Mb和scaffold N50 28.42 Mb的高质量组装。基因预测整合了四种硬骨鱼(E. electricus、斑点叉尾鮰等)的同源序列，通过MAKER和PASA流程获得23,221个高置信度基因模型。

【数据记录】

所有测序数据已存入NCBI SRA(PRJNA946944)，基因组序列存放于GenBank(JAROKS000000000)。BUSCO评估显示95.5%的核心基因完整，HiFi reads比对率99.94%，验证了组装的可靠性。

【技术验证】

与四种硬骨鱼的基因结构比较显示相似分布模式(图3)。染色体共线性分析发现E. voltai与E. electricus在4、5、8等7条染色体存在微小结构变异(图4)，但关键电相关基因如atp1a2(钠钾ATP酶亚基)和ache(乙酰胆碱酯酶)均准确定位。

这项研究不仅为理解脊椎动物电器官的演化提供了关键基因组资源，更重要的是揭示了电鱼通过基因复制(scn4aa/scn4ab)和调控元件创新实现高压放电的分子机制。研究者特别指出，该基因组将促进对生物电信号调控网络、电细胞分化等基础生物学问题的研究，并为仿生电器官设计提供遗传蓝本。正如通讯作者Xidong Mu和Yang Zhang强调的，这项工作为解释"自然界最强生物电池"的运作原理奠定了分子基础。