基于泛基因组图的精准变异分型工具Varigraph：助力二倍体与多倍体作物基因组研究

为解决植物基因组中复杂变异分型的难题，研究人员开发了基于泛基因组图(pan-genome graph)的变异分型算法Varigraph。该工具通过独特k-mer比对和高效数据结构（如计数布隆过滤器Counting Bloom Filter），在252个水稻基因组测试中实现小变异和结构变异分型精度>0.9，突破性地支持多倍体等位基因剂量测定，为作物基因组研究和育种提供强大技术支撑。

　　

精准变异分型技术是基因组辅助育种(genomics-assisted breeding)的核心挑战。传统基于单一参考基因组的分析方法存在固有偏差，而泛基因组图(pan-genome graph)虽能解决该问题，却受限于复杂基因组结构——尤其是多倍体植物的重复序列和超大基因组规模。

Varigraph算法创新性地通过比较变异位点与短读长(short reads)中的独特/重复k-mer，实现对小变异(SV)和结构变异(SV)的同步精准检测。其技术亮点包括：采用计数布隆过滤器(Counting Bloom Filter)压缩存储k-mer数据，结合GPU加速模型，显著提升玉米、小麦等高重复基因组的分析效率；突破性地支持同源多倍体(autopolyploid)等位基因剂量(allele dosage)测定，这在马铃薯四倍体基因组中展现出独特优势。

测试数据显示，该工具在252个水稻泛基因组数据集中的分型精度突破0.9，显著优于现有线性参考基因组和基于图的(graph-based)分型工具。其创新算法架构不仅解决了植物基因组重复区域分型不准的痛点，更为基因组选择(genomic selection)和数量性状定位(QTL mapping)等下游应用提供了可靠技术基础。