小型开源文本嵌入模型作为OpenAI模型的替代方案，用于基因分析

《Computational and Structural Biotechnology Journal》：Small, Open-Source Text-Embedding Models as Substitutes to OpenAI Models for Gene Analysis

本文比较了使用OpenAI文本嵌入模型与开源小型语言模型（SLMs）在四个基因分类任务中的性能。结果表明，多个SLMs在未经调优的情况下优于OpenAI，且调优效果有限。研究指出，模型维度和样本量是影响性能的关键因素，未来需探索更高效的方法。

　　基因表达数据的分析是一个复杂的生物信息学领域，近年来，随着大规模语言模型（LLMs）的发展，特别是基于Transformer架构的模型，这一领域取得了显著进展。这些模型在基因分类、功能预测和数据分析等方面展现出强大的潜力，但其高昂的训练成本和运营费用限制了它们在许多研究机构中的广泛应用。此外，使用闭源的在线服务（如OpenAI的文本嵌入功能）还引发了数据隐私和安全方面的担忧。为此，研究者们开始探索使用开源的Transformer文本嵌入模型作为替代方案，以在保持模型性能的同时降低计算成本和提升数据安全性。

在本研究中，我们对基因属性预测任务进行了系统分析，旨在评估开源的轻量级语言模型（SLMs）是否可以替代OpenAI的文本嵌入模型。我们选择了十个参数量少于1亿的SLMs，这些模型在Hugging Face平台上具有较高的排名。通过使用这些SLMs生成的基因描述文本嵌入，我们分别采用逻辑回归和随机森林作为分类器，对四种基因分类任务进行了测试。结果表明，某些SLMs在这些任务中表现优于OpenAI的模型，甚至在所有任务中都取得了更高的准确率。这表明，在某些特定的应用场景中，开源SLMs可以成为一种有效的替代方案，不仅在性能上具有竞争力，还具备更高的可访问性和隐私保护能力。

此外，我们还探讨了对SLMs进行微调的可能性，以期进一步提升其分类性能。然而，实验结果表明，微调并未带来显著的性能提升，反而在某些情况下导致了模型表现的下降。这一现象可能与数据集的小样本量和类别不平衡有关，使得模型在微调过程中容易出现过拟合，进而影响其泛化能力。同时，微调过程中的参数调整也可能导致模型在训练数据和测试数据之间的性能差异扩大，从而降低了模型的可靠性。因此，对于基因分析这类小样本、高维度的任务，简单的微调可能并不足以显著改善模型表现。

为了进一步验证我们的发现，我们还对模型的嵌入维度进行了调整。我们尝试将OpenAI、stella-base-en-v2和BioBERT等模型的嵌入维度从原始的1536或768降低到384，以与SLMs的输出维度保持一致。然而，即使在降低嵌入维度之后，OpenAI的模型仍然未能超越SLMs的性能。这表明，模型的性能不仅与参数量有关，还可能受到其他因素的影响，如训练数据的质量、输入文本的完整性以及任务本身的特性。

在实际应用中，基因表达数据的分析往往依赖于高质量的文本描述和丰富的数据资源。然而，对于一些特定的基因或非人类物种，这些文本描述可能不完整或缺失，从而限制了模型的适用范围。因此，未来的基因分析工作可能需要更全面的文本数据支持，或者探索其他方法来弥补文本信息的不足。此外，虽然逻辑回归在微调后表现出一定的性能提升，但随机森林在相同条件下并未展现出显著的优势。这可能与数据集的高维度和小样本量有关，使得模型在特征选择和分类过程中面临较大的挑战。

我们的研究结果表明，开源SLMs在基因分析任务中展现出良好的性能，尤其是在数据隐私和计算成本方面具有明显优势。然而，对于更复杂的任务或需要更高精度的应用，可能需要进一步的研究和优化。例如，探索更有效的嵌入维度选择、改进分类器的超参数调整策略，以及结合更多生物信息学数据来提升模型的泛化能力。此外，研究者们还可以考虑开发专门针对基因分析任务的模型，以更好地适应该领域的特殊需求。

在本研究中，我们还发现，使用基因名称而非完整的基因描述进行嵌入生成时，模型的性能显著下降。这表明，基因描述文本在模型性能中起到了关键作用，尤其是在处理复杂任务时，丰富的文本信息有助于模型更好地理解基因的功能和相互作用。因此，在基因分析中，提供高质量的文本描述是提升模型性能的重要前提。此外，我们的研究结果还显示，虽然某些SLMs在特定任务中表现优异，但它们的整体性能仍然受到数据集规模和类别分布的影响。

综上所述，我们的研究为基因表达数据分析提供了一种新的思路，即利用开源SLMs作为基因文本嵌入的替代方案。这些模型不仅在计算成本和数据隐私方面具有优势，而且在某些任务中甚至超过了闭源模型的性能。然而，微调和超参数调整的效果并不显著，尤其是在数据集较小和类别不平衡的情况下。因此，在实际应用中，研究者们可能需要在模型选择、数据预处理和分类器配置等方面进行更深入的探索，以进一步优化基因分析的性能和效率。未来的研究方向可能包括开发更高效的嵌入模型、改进分类器的训练策略，以及探索如何更好地利用基因描述文本来提升模型的预测能力。