基因组筛查前导聊天机器人(PV chatbot)在遗传咨询中的用户体验研究：优化服务模式与提升患者准备度

为解决遗传咨询(GC)服务中患者准备不足的问题，来自多机构的研究团队开发了用于基因组筛查的前导聊天机器人(PV chatbot)。通过16例携带癌症(PMS2n=2/PALB2n=4/BRCA2n=1)和心血管疾病(LDLRn=1/MYBPC3n=1等)基因变异患者的测试，证实该工具具有高接受度(M=4.53/5)和可行性(M=4.43/5)，能有效提升GC前的知识储备与情感准备，为精准医疗时代优化遗传咨询服务提供了新范式。

　　

在精准医疗浪潮中，遗传咨询师(GC)的工作模式正经历革新——越来越多服务将咨询重点后移至基因检测后阶段。为破解患者在前端准备不足的痛点，研究者别出心裁地开发了前导聊天机器人(PV chatbot)，这个数字小助手能评估患者对基因检测结果的理解程度、情绪反应及家族沟通情况，堪称遗传咨询的"智能前哨"。

16位刚完成遗传咨询的"体验官"通过视频会议参与了这场科技与人文的碰撞测试。这群32-69岁的参与者中，75%为女性，携带的基因变异堪称"分子侦探档案"：既有癌症领域的"惯犯"PMS2和BRCA2，也有心血管系统的"麻烦制造者"MYBPC3和TTN。令人振奋的是，这款聊天机器人获得4.53分的高接受度(满分5分)，用户盛赞其操作丝滑如"基因检测版的智能导航"，还能提醒带家属参与咨询这样的"神助攻"。

不过，这些"基因侦探"们也提出了升级建议：渴望更个性化的互动，比如能识别家族病史的"智能读心术"，可自由选择的知识"加餐包"，以及更暖心的"情感急救箱"。部分用户反馈标准化量表的重复提问像"基因复读机"，期待更自然的语言交互。

这项研究揭示，PV chatbot不仅是遗传咨询的"数字预习课"，更能唤醒患者未曾察觉的需求。当科技与人文在基因组学的疆域共舞，或许正是重塑遗传医疗服务范式的密钥——毕竟，再精密的基因检测，也需要温度传递。