综述：颈内动脉发育不全的患病率、基底脑循环变异及相关病理的系统评价

这篇系统综述全面梳理了颈内动脉(ICA)发育不全这一罕见血管异常的现有证据。通过系统检索截至2024年1月的文献，纳入138篇研究(7.8%)，揭示ICA发育不全具有左侧高发(67.39%)、常伴Horner综合征、颅内动脉瘤风险增高等特征，强调术前评估侧支循环对手术规划的重要性(CRD42024592673)。

　　

Abstract

颈内动脉(ICA)作为脑部供血的关键血管，其先天性缺失(ICA agenesis)是临床罕见的血管变异。最新系统评价显示，该异常在2040例研究对象中检出176例(8.6%)，左侧缺失占比高达67.39%，显著高于右侧(42.03%)和双侧(22.46%)。

流行病学特征

纳入的138篇文献中96%为病例报告，主要来自美国(17.39%)、日本(14.49%)等国家。值得注意的是，约23%病例存在双侧ICA缺失，这种特殊变异往往伴随更复杂的侧支循环建立。

临床表现

三大典型关联症状包括：

1. Horner综合征(眼睑下垂、瞳孔缩小)

2. 颅内动脉瘤风险增加3-5倍

3. 垂体形态异常(如垂体柄增粗)

   部分患者通过Willis环等侧支循环代偿可终身无症状。

临床启示

术前血管评估需重点关注：

• 磁共振血管成像(MRA)检测变异血管走行

• 数字减影血管造影(DSA)评估侧支血流

• 警惕经蝶窦手术时颈内动脉缺失导致的定位偏差

研究展望

现有证据多来自个案，未来需开展多中心队列研究明确：

• ICA发育不全与神经退行性疾病的潜在关联

• 血流动力学改变对脑白质病变的影响机制

• 基因检测在胚胎期血管发育异常中的预测价值

该综述特别指出，临床发现单侧Horner综合征合并头痛患者，应考虑ICA变异可能，完善血管评估可避免误诊为单纯神经系统疾病。