俄罗斯亚欧地区骨髓捐献者HLA等位基因与单倍型比较研究及其新发现

来自俄罗斯的研究人员对9126名自称为俄罗斯人的造血干细胞捐献者进行HLA分型研究，采用NGS技术对HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1基因座进行2-field分辨率检测。研究发现亚洲俄罗斯地区捐献者携带较少的等位基因变异（如HLA-A77个），而欧洲俄罗斯地区呈现更高多样性（如HLA-B136个）。研究不仅鉴定出高频单倍型HLA-A01:01~C07:01~B*08:01~DRB1 * 03:01~DQB1 * 02:01，更发现26个新等位基因，为跨种族骨髓配型提供重要数据支撑。

　　

这项突破性研究采用新一代测序(NGS)技术，对俄罗斯横跨亚欧大陆的9126名造血干细胞(HSC)捐献者展开精细分子解剖。科学家们以2-field分辨率精准解析了五大人类白细胞抗原(HLA)基因座——HLA-A、HLA-B、HLA-C、HLA-DRB1和HLA-DQB1的遗传图谱。

有趣的地理差异跃然纸上：亚洲俄罗斯捐献者的HLA-A基因座仅检出77个等位基因，而欧洲同胞们则展现出87个等位基因的丰富储备。这种梯度式增长在HLA-B基因座更为显著（111 vs 136），如同打开了一扇观察欧亚混血人群遗传流动的窗口。

研究捕获到跨越两大地区的"明星"单倍型：HLA-A01:01~C07:01~B*08:01~DRB1 * 03:01~DQB1 * 02:01，这条遗传"高速公路"可能是高加索人种的特有标签。更令人振奋的是，团队像发现新大陆般鉴定出26个全新HLA等位基因，这些遗传"新星"将为全球骨髓库注入新鲜数据血液。

这项研究不仅绘制了俄罗斯人群最完整的HLA多态性地图，其揭示的等位基因分布规律更如同为异基因造血干细胞移植(HSCT)手术量身定制的"配型指南针"，显著提升罕见HLA型别患者的生存希望。