儿童肾细胞癌新亚型：8岁ESC RCC病例揭示机器人辅助肾部分切除术在儿科肿瘤中的临床应用价值

武汉大学中南医院团队报道全球最年轻（8岁）多灶性嗜酸性实性囊性肾细胞癌（ESC RCC）病例，通过机器人辅助单孔腹腔镜肾部分切除术实现肿瘤精准切除，术后8个月无复发。该研究为罕见儿科肾肿瘤的诊疗提供新范式，证实CK20+/CK7-免疫组化特征及TSC1/TSC2基因检测对ESC RCC诊断的关键价值。

　　

在儿童肿瘤学领域，嗜酸性实性囊性肾细胞癌（Eosinophilic Solid and Cystic Renal Cell Carcinoma, ESC RCC）犹如一个"沉默的猎手"——这种2022年才被WHO正式命名的罕见肾癌亚型，常以无症状的肾脏肿块悄然出现，却可能携带潜在的转移风险。更令人担忧的是，全球文献记载的儿童病例不足20例，其中多数与结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex, TSC）相关，而散发病例的发病机制至今成谜。当这种通常好发于成年女性的肿瘤，意外出现在一个8岁男孩身上时，武汉大学中南医院儿科外科团队面临的不仅是诊疗技术的挑战，更是一次对现有医学认知边界的大胆探索。

这项发表在《Discover Oncology》的研究，首次系统报道了全球最年轻的多灶性散发性ESC RCC病例。研究人员通过创新的达芬奇Xi机器人单孔腹腔镜技术，成功实施保留肾单位的肿瘤切除术，术后病理结合CK20+/CK7-免疫组化特征明确诊断。尽管基因检测未发现TSC1/TSC2突变，但该案例为理解ESC RCC的分子异质性提供了重要线索，其8个月无复发的随访结果更验证了机器人手术在儿童复杂肾肿瘤中的独特优势。

关键技术方法包括：1）采用增强CT和PET-CT进行术前精准定位，发现右肾上极两个等密度肿块（27×21 mm和20×16 mm）；2）实施机器人辅助单孔腹腔镜肾楔形切除术，通过脐部单切口完成标本取出；3）通过HE染色观察到特征性的嗜酸性颗粒状胞质及微囊结构，结合CK20（散在+）/CK7（-）/PAX8（+）免疫组化确诊；4）采用二代测序（NGS）进行TSC1/TSC2基因检测。

影像学特征

术前超声显示右肾上极2.7×2.1 cm高回声团块，CT呈现"快进快出"强化模式。这种特殊的影像学表现与既往成人病例报道不同，提示儿童ESC RCC可能存在独特的血供特征。

病理学突破

镜下可见肿瘤细胞富含嗜酸性颗粒状胞质，核呈圆形至卵圆形，间质水肿疏松。最具诊断价值的是CK20的灶性阳性表达（见图3A），这与经典的肾透明细胞癌和Wilms瘤形成鲜明对比。

手术创新

研究团队创造性采用达芬奇机器人单通道系统，仅通过脐部3cm切口完成双肿瘤切除。术后12天出院时，患儿肾功能保留完好，脐部切口几乎无痕（见图2H），彰显微创技术的儿科应用潜力。

分子之谜

尽管85%的成人ESC RCC存在TSC1/TSC2突变，本例NGS检测却呈阴性。研究人员推测可能存在检测限以下的低频突变或非经典mTOR通路激活机制，这一发现为后续研究开辟了新方向。

这项研究的意义远超个案本身。它首次证实机器人辅助肾部分切除术对儿童多灶性ESC RCC的安全性和有效性，其单孔技术更将美容效果提升至新高度。从诊断角度看，研究确立了CK20+/CK7-免疫表型在儿科ESC RCC诊断中的"金标准"地位，而基因检测阴性的结果则提示需要开发更敏感的检测方法。临床方面，研究团队提出的"影像学筛查-机器人手术-免疫组化确诊-基因分析"诊疗路径，为全球罕见儿科肾肿瘤管理提供了可复制的中国方案。

值得关注的是，与既往TSC相关病例不同（见表1），这个8岁患儿并无皮肤结节或其他系统受累表现，这强烈提示散发性ESC RCC可能存在独立的发病机制。正如研究者强调的，建立国际儿童ESC RCC注册系统迫在眉睫，只有通过大样本多中心研究，才能最终揭开这个"儿科肿瘤界新成员"的神秘面纱。