亨廷顿病吞咽障碍的阶段性特征研究：基于HD-ISS分期系统的吞咽功能演变规律与临床意义

这篇研究首次采用吞咽障碍问卷（SDQ）结合亨廷顿病综合分期系统（HD-ISS），系统评估了87例基因阳性患者吞咽功能的阶段性演变。研究发现吞咽障碍在HD早期（Stage 0/1）即出现，随疾病进展显著加重（η2=0.20, p<0.001），且咽期障碍（η2=0.12）在后期恶化更显著。研究提出了HD特异性SDQ严重程度分级标准（轻度0-6，中度7-14，重度>14），为临床早期干预提供依据。

　　

ABSTRACT

Background

亨廷顿病（HD）的吞咽障碍发病机制与进展模式尚未明确。吞咽障碍问卷（SDQ）虽在多种神经系统疾病中验证有效，但其在HD中的应用仍待探索。

Objectives

通过SDQ和HD综合分期系统（HD-ISS）评估HD患者的吞咽困难特征。

Methods

对87例基因阳性受试者（HD-ISS Stage 0/1=27例，Stage 2=21例，Stage 3=39例）进行SDQ评估，采用Kruskal-Wallis检验比较组间差异，效应量通过偏η²（η_p²）计算。

Results

吞咽障碍总分随HD-ISS分期显著增加（η_p²=0.20），口腔期（η_p²=0.15）和咽期（η_p²=0.12）均受影响。Stage 0/1患者92.6%表现为轻度障碍，而Stage 3患者46.1%达到重度障碍。

Conclusions

吞咽障碍在HD早期即出现并持续进展，提示临床需尽早开展吞咽功能评估。

Methods

伦理与参与者

研究经UCSD伦理委员会批准（IRB#170038），纳入87例CAG重复数>39的HD基因携带者，按HD-ISS分期分层。

评估工具

• SDQ问卷：15个项目（口腔期1-5题，咽期6-14题），总分44.5分。

• UHDRS量表：包括总运动评分（TMS）、总功能容量（TFC）及认知测试（SDMT、Stroop等）。

统计分析

采用非参数检验（Shapiro-Wilk验证数据非正态分布），效应量通过η²评估，相关性分析使用Spearman系数（r）。

Results

吞咽功能分期特征

• Stage 0/1：92.6%为轻度障碍（SDQ 0-6分），7.4%中度。

• Stage 2：28.5%中度，23.9%重度（SDQ>14分）。

• Stage 3：46.1%达重度障碍，咽期评分（8.75±6.47）显著高于口腔期（4.43±3.29）。

相关性分析

TMS与吞咽总分强相关（r=0.58），舌突出（TP，r=0.53）和构音障碍（r=0.50）亦显著关联。

Discussion

研究首次揭示HD吞咽障碍的双相演变模式：早期口腔与咽期同步受累，后期咽期功能加速恶化。与帕金森病（PD）不同，HD特有的运动障碍（如舞蹈症）可能导致独特的吞咽病理特征。提出的SDQ分级标准（轻度/中度/重度）填补了HD特异性评估空白，但需通过纤维内镜（FEES）等进一步验证。

临床意义

早期识别吞咽障碍可降低吸入性肺炎风险。推荐将SDQ与定时饮水测试（TWST）联合使用，作为HD患者常规监测工具。