光学基因组图谱技术在骨髓增生异常综合征中的临床价值与局限性：基于236例患者队列的研究

本文系统评估了光学基因组图谱技术（OGM）在骨髓增生异常综合征（MDS）诊疗中的应用价值。研究表明，OGM相比传统核型分析能额外检出27%患者的基因组异常（如染色体重构、KMT2A部分串联重复等），使9.4%新诊断患者发生疾病重新分类/风险分层改变，但其对小克隆检测灵敏度不足仍是技术局限。

　　

亮点

细胞遗传学异常对骨髓增生异常综合征（MDS）的分类和风险分层至关重要。光学基因组图谱（OGM）作为新兴技术，能实现全基因组高分辨率细胞遗传学分析。

患者队列

本研究纳入236例MDS患者（149例新诊断，87例复发/难治性），通过OGM、传统核型分析和下一代测序（NGS）进行多平台检测。

OGM与核型分析的一致性

两种技术结果一致率为68%（含34%双阴性病例）。OGM独有检出包括：染色体重构（33例）、KMT2A部分串联重复（7例）和MECOM重排（4例）。这些发现使9.4%新诊断患者发生诊疗方案改变。

技术局限性

OGM对5%患者的小克隆/亚克隆检测失败，导致2%新诊断患者风险分层偏差。

讨论

OGM可提升约25%MDS患者的细胞遗传学评估价值，10%患者因此改变诊疗策略。但该技术仍需优化对小克隆的检测灵敏度。