CANT1基因与脊柱侧凸的遗传关联：甲基化、免疫因子与代谢物的整合研究

来自多领域的研究人员通过整合孟德尔随机化(MR)、共定位分析、中介分析等方法，揭示了CANT1基因通过甲基化修饰、免疫细胞调控及代谢通路影响脊柱侧凸发病的新机制，发现6种潜在治疗化合物，为脊柱侧凸的精准诊疗提供新靶点。

钙激活核苷酸酶1(CANT1)基因作为钙信号通路关键分子，在脊柱发育中扮演重要角色。最新研究采用多组学整合策略，通过孟德尔随机化(MR)分析从eQTL/pQTL数据库筛选出94个脊柱侧凸相关基因，其中嘌呤核苷酸代谢通路显著富集。共定位分析证实CANT1与疾病存在强遗传关联，中介分析进一步揭示其甲基化位点(cgxxxxx)、CD4⁺T细胞等免疫组分及IL-6等炎症因子可能介导发病过程。STRING数据库构建的蛋白质互作(PPI)网络显示CANT1与骨骼发育关键蛋白存在密切互动，人类蛋白质图谱(HPA)证实其在骨髓和骨骼肌的高表达特征。通过DSigDB数据库筛选的6种化合物经分子对接验证与CANT1具有良好结合活性，包括小分子抑制剂X和代谢调节剂Y。该研究首次系统阐释CANT1通过"甲基化-免疫-代谢"多维调控网络影响脊柱侧凸的分子机制，为开发靶向治疗策略奠定理论基础。