靶向长读长测序解析RHD–RHCE等位基因谱系及其进化关系

来自国际团队的研究人员针对Rh血型系统基因分型准确性受限的问题，采用定制化靶向富集策略结合HiFi长读长测序技术，对63例样本的RHD–RHCE区域进行全序列分析，成功构建96条等位基因参考序列并揭示欧亚人群该区域起源于两个古老谱系。该研究为输血医学提供了更精准的分子分型方案。

在输血医学领域，Rh血型系统(Rhesus)的精准基因分型一直面临重大挑战。这项突破性研究运用定制化靶向富集技术，对1号染色体上高度同源的RHD和RHCE基因区域进行高保真(HiFi)长读长测序，成功解码63个样本的遗传密码。

通过创新的生物信息学分析流程，研究者不仅实现了76.2%样本的完全单倍型定相，更构建出跨越整个RHD–RHCE区域的96条等位基因参考序列。令人惊叹的是，串联重复变异和结构变异这些传统技术难以捕捉的"基因暗物质"，在此次研究中被精准定位。

系统进化分析揭示出颠覆性发现：当前欧亚人群的等位基因库源自两个古老谱系，而偶然发生的等位基因间重组事件塑造了现代RHD–RHCE单倍型的多样性。该研究首次证实将RHD和RHCE作为统一进化单元分析，可为分子分型提供更可靠的解决方案。

这项发表于《Association for Diagnostics & Laboratory Medicine》的研究，为临床输血配型、新生儿溶血病预防等应用场景提供了革命性的分子工具。牛津大学出版社标准期刊出版模型确保其学术成果的广泛传播与应用。