吉尔伯特综合征(UGT1A1 * 28/*28)与非酒精性脂肪性肝病的关联性研究：高频率发现与潜在保护作用

来自国际团队的研究人员针对非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)与吉尔伯特综合征(GS)的潜在关联展开重要研究。通过对152例NAFLD患者(含NAFL、NASH等亚型)进行UGT1A1启动子多态性测序，发现75.7%的高胆红素血症患者存在GS(UGT1A1 * 28/*28)。研究证实高胆红素水平与较低代谢综合征发生率(30.9%)及较轻NAFLD程度显著相关，提示GS可能通过抗氧化机制发挥肝脏保护作用。该成果为NAFLD的临床诊疗提供了新的分子标志物。

　　

这项突破性研究揭示了非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)与吉尔伯特综合征(Gilbert syndrome, GS)之间令人着迷的生物学联系。科研团队对152名成人NAFLD患者展开精密分析，包括单纯性脂肪肝(NAFL)、非酒精性脂肪性肝炎(NASH)和不确定型NASH三个亚组。通过桑格测序(Sanger sequencing)技术检测UGT1A1基因启动子多态性，在74例高胆红素血症患者中惊人地发现75.7%存在UGT1A1 * 28/*28纯合突变——这正是GS的分子标志。

研究数据呈现显著规律：高胆红素组患者代谢综合征发生率仅30.9%，远低于预期；在NAFL亚组中高胆红素血症比例高达74.5%，而NASH组仅26.7%。更引人注目的是，这些"小黄人"患者肝脏炎症和纤维化程度明显较轻，犹如自带抗氧化防护罩。虽然UGT1A1基因型与NAFLD严重程度无直接关联，但胆红素水平与肝脏保护效应的高度相关性，为"胆红素作为内源性抗氧化剂"的理论提供了临床证据。

这项全球第二大样本量的研究建议：当NAFLD患者出现无法解释的高胆红素血症时，临床医生应考虑常规GS检测。那些天生携带"黄金血"的GS患者，或许正因祸得福——他们的肝脏在胆红素这把天然保护伞下，成功抵御了代谢风暴的侵袭。