英国癌症患者治疗指导性生物标志物检测的可及性现状与挑战：基于医患双重视角的调研分析

这篇综述通过混合研究方法揭示了英国癌症患者获取治疗指导性生物标志物（biomarker）检测的多重障碍，包括检测周期长（>2周者达16.8%）、医护人员培训不足（仅50.5%接受过培训）以及流程碎片化等问题。研究特别指出45%的临床医生曾因检测延迟被迫提前开展治疗，47.5%患者对检测经历存在认知空白，凸显了NHS体系在精准医疗（precision medicine）实施中亟待解决的系统性问题。

　　

ABSTRACT

研究通过文献综述、医患访谈和焦点小组构建了英国癌症生物标志物检测现状的全景图。肺癌、乳腺癌等常见癌种患者检测知晓度（56%）显著高于罕见癌种（25%），但整体仍有47.5%患者存在检测认知空白。医护人员调查（n=101）显示68.3%将检测周期过长列为首要障碍，52.5%指出人力不足，34.7%强调专业培训缺失。值得注意的是，护士群体中仅39.5%接受过相关培训，远低于肿瘤科医生（75%）。

Methods

采用三阶段混合研究方法：1）涵盖肺癌、黑色素瘤等6类癌种的文献分析；2）20名跨学科医护人员的半结构化访谈；3）97名患者和101名医护的在线问卷调查。统计采用非参数检验和错误发现率（FDR）校正，所有分析在R语言环境完成。

Results

检测流程中的关键瓶颈包括：

• 时效性问题：57.4%患者等待结果超1个月，46%医护人员需每周主动追踪结果

• 系统缺陷：23.8%受访者指出 fragmented ordering systems（碎片化订单系统）导致效率低下，75.5%检测需通过基因组实验室中心（GLHs）周转

• 认知差距：仅34.7%医护人员能便捷获取生物标志物更新信息，罕见癌种相关科室的检测目录知晓率不足50%

患者端数据显示：81.8%讨论发生在肿瘤科医生环节，但27.3%患者完全未参与治疗决策。教育材料覆盖率仅25%，且术语混乱，"肿瘤突变"、"基因检测"等表述并存。

Conclusions

研究揭示了英国精准医疗落地面临的系统性挑战：

1. 人力资源：病理科医生和临床科学家普遍反映资金不足，建议增加30%人员配置

2. 技术升级：纸质流程和异构信息系统导致GLHs样本周转时间（TAT）超出21天标准

3. 患者赋能：需开发通俗教育材料，尤其针对罕见癌种和低学历人群

创新发现

• 首次量化护士群体在生物标志物检测中的角色断层：虽67-77%护士自认应参与检测沟通，仅25%患者回忆与之讨论

• 揭示检测延迟的临床影响：45%医护人员因病情进展被迫在未获结果时开始治疗

• 发现地域差异：英格兰以外地区因检测中心集中反而流程更高效

局限性与展望

样本存在高等教育人群过度代表（52.6% vs 全国33.8%），少数民族数据不足。未来需探索：

• 自动化订单系统对TAT的改善潜力

• 反射性检测（reflex testing）在标准化流程中的作用

• 如何通过GeNotes等数字工具提升医护人员持续教育

这项研究为英国癌症精准医疗改革提供了实证依据，强调需从IT基建、人才培养和患者教育三方面协同发力，才能实现NHS基因组医学战略（Genomic Medicine Strategy）的愿景。