EWSR1::NFATC2融合肉瘤的独特临床病理特征：5例罕见病例系列研究揭示其与尤文肉瘤的差异

来自某研究团队的研究人员针对EWSR1::NFATC2融合肉瘤这一罕见亚型展开研究，通过5例病例分析揭示其男性高发、创伤史关联及长骨好发特征，证实其虽与尤文肉瘤(ES)存在形态学和免疫组化(MIC2/NKX2.2/NKX3.1)重叠，但具有独特的荧光原位杂交(FISH)信号模式(5'端EWSR1基因重排扩增)和更高复发风险，为未分化小圆细胞肉瘤分类提供新依据。

　　

尤文肉瘤(ES)是一种好发于青少年的未分化小圆细胞肉瘤，其特征性FET家族基因(如EWSR1)与ETS转录因子家族成员的融合基因。最新研究发现一类携带EWSR1与非ETS基因(特别是NFATC2)融合的特殊肉瘤亚型。

研究团队报道了5例EWSR1::NFATC2融合肉瘤病例，数据显示该亚型具有显著男性偏好，所有患者均有轻微外伤史。肿瘤好发于股骨远端和胫骨近端，呈现破坏性溶骨性病变。组织学表现具有异质性：从粘液透明基质中的圆细胞，到纤维化基质中片状分布的梭形细胞均可见。

所有病例均显示MIC2(CD99)、NKX2.2和NKX3.1免疫阳性，其中1例还出现AE1/AE3(点状)和SATB2局灶阳性。荧光原位杂交(FISH)检测显示所有病例均存在EWSR1基因5'端重排和扩增(红色信号)，这是EWSR1::NFATC2肉瘤的典型特征。值得注意的是，2例患者虽经化疗仍出现多次复发。

该研究强调，尽管EWSR1::NFATC2肉瘤在形态学和免疫表型上与经典尤文肉瘤存在重叠，但其独特的分子特征和临床行为支持将其归类为未分化小圆细胞肉瘤中的独立亚型。