弥漫性硬化型甲状腺乳头状癌的分子特征与临床病理相关性研究

来自国内的研究人员针对罕见侵袭性亚型弥漫性硬化型甲状腺乳头状癌(DSV-PTC)开展回顾性研究，通过对51例病例进行分子图谱分析，发现BRAF突变(39.2%)和RET融合(25.5%)为主要分子事件，揭示RET融合与肿瘤侵袭性显著相关，儿童病例更具侵袭性特征，为临床分子分层治疗提供重要依据。

　　

这项研究深入探索了甲状腺乳头状癌中罕见的弥漫性硬化亚型(DSV-PTC)的分子奥秘。作为具有独特临床病理特征的侵袭性亚型，研究人员对51个病例展开全面分析，采用荧光PCR技术检测了12个甲状腺癌相关基因的突变和融合情况。

令人瞩目的是，研究发现39.2%的病例存在BRAF基因突变，而25.5%的病例检测到RET基因融合，其中包括23.5%的CCDC6-RET和2.0%的NCOA4-RET。更有趣的是，携带RET融合的肿瘤展现出更强的侵袭性：原发灶更大(p=0.016)、转移淋巴结更大(p=0.009)、T分期更高(p=0.046)。

研究特别关注了15.7%的儿童病例，发现这些小患者虽然BRAF突变率较低，却表现出更广泛的局部区域扩散。整个队列的复发率达15.7%，其中RET融合病例复发更早。最令人警醒的是，一例同时存在ETV6-NTRK3融合和TERT启动子突变的患者最终进展为致命的未分化甲状腺癌。

这些发现凸显了DSV-PTC显著的分子异质性，特别是RET融合与侵袭性行为的明确关联。研究强调，对于这种特殊亚型，分子特征分析应成为临床决策的重要参考，尤其是当检测到NTRK融合与TERT突变共存时，可能预示着更高的恶性转化风险。这些成果为改善DSV-PTC患者的精准诊疗策略提供了重要科学依据。