分子分型联合影像学评估提升子宫内膜癌术前风险分层的准确性研究

本研究针对子宫内膜癌术前风险分层准确性不足的问题，通过整合分子分类(MC)与影像学评估，验证了ESGO/ESTRO/ESP 2021指南在143例患者队列中的应用效果。结果显示分子分型使术前风险预测准确率从59.4%提升至73.4%，Cohen's Kappa值从0.551提高到0.767，尤其显著改善高风险组识别（F1-score从0.481升至0.800），为个体化手术决策提供了新依据。

　　

子宫内膜癌作为发达国家最常见的妇科恶性肿瘤，其发病率持续攀升却缺乏有效的预后预测工具。传统术前评估依赖影像学和组织学特征，但约40%患者术后仍面临风险分级调整的困境。更棘手的是，临床亟需解决"过度治疗"与"治疗不足"的两难——部分低风险患者接受了不必要的淋巴结清扫，而某些高风险病例却因术前评估偏差错失最佳治疗时机。这种不确定性直接影响了手术范围确定和辅助治疗方案选择。

捷克共和国赫拉德茨克拉洛韦大学医院妇科肿瘤中心的研究团队开展了一项开创性研究，他们创新性地将分子分类(MC)整合到术前评估体系，通过143例患者的回顾性队列分析，证实分子特征可显著提升ESGO/ESTRO/ESP 2021风险分层的预测效能。这项突破性成果发表在《BMC Cancer》期刊，为子宫内膜癌的精准医疗提供了重要循证依据。

研究采用多学科交叉方法：首先通过专家超声(IETA标准)和CT进行术前分期；其次采用免疫组化(IHC)检测p53和错配修复蛋白(MMR)；进而通过二代测序(NGS)分析TP53和POLE基因突变；最后将分子特征(包括POLEmut、MMRd、p53abn、NSMP四类)与传统临床参数整合，比较三种风险分层模式（无MC的术前评估、含MC的术前评估、术后金标准）的差异。统计采用加权Cohen's Kappa和bootstrap置信区间分析。

【分子分类显著改善高风险识别】研究显示，加入分子分类后高风险组的F1-score从0.481跃升至0.800（p<0.05），26例患者因此被正确重新分类。典型案例如p53abn肿瘤，即使仅存在浅肌层浸润，分子特征也能将其准确识别为高风险。

【低风险组鉴别能力提升】低风险组的预测精确度从0.720提高到0.789，14例原本需淋巴结清扫的患者得以避免过度治疗。其中POLEmut特征使5例传统高风险患者降级为低风险。

【中高风险组仍存挑战】中间风险组（中危和高-中危）改善有限，主要受限于术前对宫颈侵犯（误判率9.0%）和肌层浸润深度（误判率6.3%）的评估偏差。值得注意的是，淋巴血管间隙浸润(LVSI)作为关键预后因素，其术前不可评估性导致14.7%病例仍存在分级误差。

【分子-影像互补价值凸显】TP53突变联合超声检查对晚期病变的预测特异性达98%，而POLE突变与肿瘤尺寸<2cm的组合可识别50%极低复发风险人群。这种多参数模型使总体准确率提升14%。

这项研究确立了分子分类在子宫内膜癌术前决策中的变革性作用：首先，它解决了传统评估中32.2%的"风险低估"问题，使更多高风险患者获得及时干预；其次，通过POLEmut特征识别，使部分患者避免不必要的淋巴结清扫；更重要的是，建立了首个可操作的"分子-影像"整合分层框架。但研究也揭示现存瓶颈——LVSI评估和中间风险鉴别仍需突破。未来方向应包括：开发基于液体活检的术前LVSI预测方法，探索人工智能辅助的影像-基因组学整合模型。这些发现不仅为ESGO指南更新提供证据，更开创了妇科肿瘤精准外科的新纪元。