首例经分子证实的鼻腔原发腱鞘巨细胞瘤病例报道及其临床意义

来自某研究团队的研究人员针对头颈部罕见肿瘤诊断难题，报道了全球首例鼻腔原发腱鞘巨细胞瘤(TGCT)。通过CT影像、组织病理学分析结合FISH检测(CSF1基因重排)和二代测序(CBL c.1250C>G/p.P417R突变)，首次完成该部位TGCT的分子确诊，拓展了TGCT的解剖学分布谱系，为鼻腔肿瘤鉴别诊断提供新依据。

　　

在头颈部肿瘤的罕见病例中，腱鞘巨细胞瘤(TGCT)的鼻腔原发病例此前从未被记录。这项研究详细描述了一位28岁女性患者的突破性发现——计算机断层扫描(CT)显示其左侧鼻腔存在1.6×1.4 cm的软组织密度结节。组织学检查揭示肿瘤主要由圆形/卵圆形核的单核细胞构成，伴有轻度至中度异型性，其间散布着多核巨细胞和泡沫样组织细胞巢。

分子水平的研究更为精彩：荧光原位杂交(FISH)捕捉到关键的CSF1基因重排信号，而二代测序技术则揪出CBL基因的错义突变(c.1250C>G/p.P417R)。这些分子特征如同肿瘤的"基因指纹"，为TGCT的鼻腔原发诊断提供了铁证。该发现不仅刷新了医学界对TGCT解剖分布的认识，更提示临床医师在评估鼻腔病变时，应将TGCT纳入鉴别诊断的"雷达图"中。