基于真实世界数据的成人皮肌炎患者识别算法开发与多中心验证研究

为解决罕见病皮肌炎(DM)单中心研究样本量不足的问题，来自多中心的研究团队利用OMOP通用数据模型，在11个涵盖8亿患者的真实世界数据库中开发了DM病例识别算法，通过PheValuator等工具验证获得敏感性42-49%、阳性预测值(PPV)83-84%的高效算法，为风湿病研究提供了可推广的分析框架。

　　

在罕见病皮肌炎(dermatomyositis, DM)研究中，单中心队列常面临样本量小、结果难以推广的困境。这项创新性研究通过观察性医疗结局合作伙伴计划(Observational Medical Outcomes Partnership, OMOP)通用数据模型，在11个独立电子健康档案(EHR)和理赔数据库(覆盖超8亿患者)中开发了DM病例识别算法。

研究团队采用OHDSI开源工具包进行双重验证：CohortDiagnostics工具生成按年龄十等分和性别分层的发病率，与既往流行病学数据高度吻合；PheValuator则量化了算法性能指标。结果显示，8种DM识别算法在不同数据库中的敏感性(sensitivity)和阳性预测值(positive predictive value, PPV)差异显著(最大相差30%)，最终筛选出性能优异的发病率算法(敏感性42%，PPV83%)和患病率算法(敏感性49%，PPV84%)。

该研究首次实现了跨数据库DM病例标准化识别，建立的算法验证方法不仅适用于风湿性疾病研究，更为真实世界数据(real-world data, RWD)的规范化分析提供了重要范式。通过多维度性能评估和可视化工具的应用，显著提升了罕见病研究的可重复性和泛化能力。