综述：儿童扩张型心肌病的进展与挑战：现有方法的全面综述及未来方向

【编辑推荐】本综述系统梳理了儿童扩张型心肌病（DCM）诊疗进展，强调基因检测、先进影像技术和生物标志物在个体化风险评估中的作用，并展望基因治疗、精准医疗和人工智能（AI）的应用前景，为优化患儿生存质量提供循证依据。

　　

Abstract

作为儿童心脏移植的首要病因，扩张型心肌病（DCM）的诊疗面临分类困难和疾病异质性等挑战。最新研究表明，基因测序技术可识别TTN或MYH7等致病突变，心脏磁共振（CMR）通过晚期钆增强（LGE）量化纤维化程度，而循环microRNA-21等生物标志物为早期预警提供新思路。

What is Known

• 儿童DCM具有高度异质性，临床表现从无症状到心源性休克不等，约40%病例需5年内接受移植

• 传统治疗依赖β受体阻滞剂和ACEI，但20%患儿仍出现难治性心力衰竭

What is New

• 基因编辑技术CRISPR-Cas9在动物模型中成功修复MYBPC3突变，Ⅱ期临床试验显示反义寡核苷酸（ASO）可恢复肌节蛋白表达

• 深度学习算法分析超声心动图视频的准确率达92%，显著优于传统Simpson法

• 过渡护理计划将青少年患者3年再住院率降低37%，结构化运动方案使峰值摄氧量（VO₂max）提升15%

未来方向

液体活检技术如外泌体miRNA检测可能实现无创监测，而诱导多能干细胞（iPSC）构建的疾病模型正用于药物筛选。值得注意的是，早期姑息治疗介入可使家庭决策满意度提升2.3倍（P<0.01），提示生物-心理-社会医学模式的重要性。