染色体水平基因组组装揭示稀有药用植物金铁锁(Clinopodium barosmum)的遗传特征与进化关系

本研究针对具有重要药用价值的稀有植物金铁锁(Clinopodium barosmum)基因组信息缺失的问题，采用Nanopore长读长测序与Hi-C染色体构象捕获技术，成功完成其染色体水平基因组组装（大小518.59 Mb，Scaffold N50 21.12 Mb），揭示其51.81%的重复序列占比和41,864个蛋白编码基因，为解析该物种药用成分合成机制及进化研究奠定基础。

　　

在云南西北部海拔2300-3800米的石灰岩缝隙中，生长着一种叶片能止血、根部含抗肿瘤成分的稀有半灌木——金铁锁(Clinopodium barosmum)。这种唇形科植物富含三萜皂苷和类黄酮，当地少数民族沿用其治疗出血性疾病和皮肤病已有数百年历史。然而，由于缺乏基因组数据，科学家们始终难以破解其药用成分合成的遗传密码，更无法从分子层面解释它与近缘物种的进化关系。

来自大理大学农学与生物科学学院的研究团队在《Scientific Data》发表了突破性成果。他们通过整合Nanopore三代测序、Hi-C染色体构象捕获和二代转录组数据，首次构建了金铁锁染色体水平基因组图谱。研究采用K-mer分析预估基因组大小（551.56 Mb），经NextDenovo软件组装后获得包含24条染色体的高质量基因组（Contig N50 10.67 Mb），其中99.97%序列成功锚定到染色体。

关键技术包括：（1）采用CTAB法提取叶片DNA，结合PromethION平台产生67.46 GB长读长数据；（2）基于Hi-C数据（53.58 GB）进行染色体挂载；（3）通过根茎叶转录组数据（93.13 GB）辅助基因预测；（4）使用EDTA软件鉴定占基因组51.81%的重复序列，其中LTR逆转录转座子占比达34.36%。

基因组特征分析

研究显示金铁锁基因组具有显著特征：GC含量39.67%，预测41,864个蛋白编码基因平均含5.73个外显子。通过BUSCO评估显示98.95%的核心基因完整性，CEGMA分析进一步验证97.98%核心基因的完整率。

重复序列与基因功能

转座元件注释发现LTR/Gypsy和LTR/Copia密度呈现染色体特异性分布（图2c-d），这可能影响次生代谢物合成基因的分布。功能注释显示91.9%基因在NR、Swiss-Prot等数据库获得注释，其中57.8%基因具有GO功能分类，涉及萜类合成等药用成分代谢通路。

技术验证

Merqury光谱分析（图3）和NGS数据比对率（99.26%）证实组装准确性。FCS-GX和Kraken2检测排除了外源污染，确保数据可靠性。

这项研究首次绘制金铁锁染色体尺度基因组图谱，填补了唇形科药用植物基因组资源的空白。不仅为解析其止血、抗炎活性成分的合成机制提供遗传基础，更通过比较基因组学为研究唇形科物种适应性进化提供新线索。数据已存储于CNCB数据库（PRJCA032961），将成为药用植物研究与开发的里程碑式资源。