CRISPR基因编辑技术开启罕见遗传病精准治疗新时代：儿科定制化疗法中心成立

来自加州大学伯克利分校的诺贝尔奖得主Jennifer Doudna与陈·扎克伯格倡议(CZI)联合创始人Priscilla Chan合作，在旧金山建立儿科CRISPR疗法中心。该中心基于成功治愈氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿的案例，将开发个性化CRISPR疗法，目标攻克数千种孟德尔遗传病。首期8名患儿将参与临床试验，推动体内基因编辑标准化进程。

　　

旧金山新成立的儿科CRISPR疗法中心正在改写罕见遗传病的治疗范式。这个由陈·扎克伯格倡议(CZI)资助2000万美元的研究机构，集结了诺贝尔化学奖得主Jennifer Doudna教授和著名儿科专家Priscilla Chan博士的智慧。其灵感源自突破性案例——通过定制化CRISPR疗法成功治愈了罹患致命性代谢疾病（氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症）的婴儿KJ。

该中心计划建立标准化体内(in vivo)基因编辑流程，首批将招募8名患儿参与临床试验。每例治疗方案都需通过美国食品药品监督管理局(FDA)特批。值得注意的是，随着CRISPR技术在不同适应症中的安全数据积累，FDA可能将其认证为平台技术，这将大幅缩短后续疗法的开发周期并降低成本。

研究人员瞄准了数千种单基因遗传病（孟德尔遗传病），这些疾病往往缺乏有效治疗手段。通过精确的基因修复策略，该中心试图为每个患儿"量体裁衣"设计CRISPR治疗方案。这项创新不仅为罕见病家庭带来希望，更将推动基因编辑技术从实验室走向临床应用的转化医学进程。