成人男性自闭症患者右侧黑质铁沉积异常与功能连接改变及其临床意义

来自牛津大学的研究团队针对自闭症谱系障碍(ASD)患者黑质(SN)区域铁代谢异常与神经功能紊乱的机制，采用定量磁化率成像(QSM)和静息态功能磁共振(rs-fMRI)技术，对53名ASD成年男性及99名正常对照者展开研究。发现ASD组右侧SN铁沉积显著增加，且与社交沟通缺陷严重程度正相关；功能连接分析显示右侧SN与双侧视觉皮层连接增强，与右额上回连接减弱，揭示了SN铁稳态失衡可能通过影响多巴胺系统导致ASD核心症状。

　　

黑质(Substantia Nigra, SN)作为中脑核团，不仅在运动控制和奖赏加工中发挥作用，还参与高级认知功能。该区域的铁稳态对多巴胺等神经递质合成至关重要。这项开创性研究首次系统揭示了成人男性自闭症谱系障碍(ASD)患者右侧SN的铁沉积特征：通过定量磁化率映射(QSM)检测发现，ASD组右侧SN磁化率值显著升高，提示该区域存在异常铁积累。

更有趣的是，这种铁沉积异常与临床表现密切相关——铁浓度越高，患者的社交沟通障碍越严重，感觉寻求行为却越少。功能连接(functional connectivity, FC)分析更描绘出精妙的神经环路改变：右侧SN与双侧视觉皮层出现"超连接"，而与负责高级认知的右额上回(right superior frontal gyrus)连接减弱。

这些发现如同拼图般串联起多个关键环节：SN铁代谢紊乱可能破坏多巴胺(dopamine)系统功能，进而通过改变感觉信息整合与认知控制回路的平衡，最终导致ASD核心症状。研究不仅为理解ASD神经机制提供了新视角，更为开发针对黑质铁代谢的干预策略奠定了理论基础。