白细胞介素-10基因多态性与血友病抑制物形成的关联性研究：一项揭示免疫调节机制的系统评价与荟萃分析

【编辑推荐】本综述基于PRISMA指南，系统分析19项研究中IL-10基因多态性（rs1800896/rs1800871/rs1800872）与血友病抑制物形成的关联。虽未发现总体显著相关性，但在重型血友病A亚组中，T-rs1800871和A-rs1800872隐性模型显示出保护作用，为免疫耐受机制研究提供新线索。

　　

亮点

背景

血友病治疗面临的核心挑战是抑制物（中和替代疗法的抗体）的产生。作为关键抗炎细胞因子，白细胞介素-10（IL-10）通过调节免疫反应和影响抗体生成，可能参与抑制物形成过程。

目标

本研究旨在系统评价IL-10基因多态性与血友病患者抑制物形成的关联性。

方法

遵循PRISMA规范，研究注册于PROSPERO（CRD42024590045）。纳入IL-10多态性与抑制物的遗传学研究，排除病例报告及动物实验。检索PubMed和Scielo数据库（截至2025年1月27日），采用Q-genie评估方法学质量，对至少3项研究的数据运用Mantel-Haenszel法进行荟萃分析。

结果

在105项筛检研究中，19项进入系统评价，12项纳入荟萃分析。未发现IL-10多态性（rs1800896/rs1800871/rs1800872）与抑制物形成的显著关联。亚组分析显示，在重型血友病A患者中，T-rs1800871和A-rs1800872隐性模型对抑制物产生具有保护作用。

结论

IL-10可能并非抑制物形成的主要遗传决定因素，但重型血友病A亚组的显著关联提示需进一步探索IL-10在免疫耐受中的作用机制。