基于DNA甲基化的死后肋骨样本表观遗传年龄预测模型构建及跨骨骼适用性研究

为解决法医实践中骨骼样本年龄鉴定难题，来自未知机构的研究人员针对肋骨这一常见检材，开发了基于ELOVL2、FHL2等8个CpG位点的DNA甲基化年龄预测模型。该模型训练集MAD仅4.813年，测试集达5.084年，虽略逊于血液模型（R2=0.927），但首次证实骨骼间甲基化水平无显著差异，为法医表观遗传学提供了组织特异性校准的重要范式。

　　

在法医科学领域，部分或完全分解的骨骼遗骸是犯罪现场最常见的生物检材之一。面对这些残缺样本，如何精准推断死者年龄成为关键科学问题。既往关于骨骼DNA甲基化（DNA methylation）年龄预测的研究，既未系统评估不同骨骼部位的差异，也未能阐明骨组织类型对预测准确性的影响。

这项聚焦法医常见检材——死后肋骨的研究，通过焦磷酸测序（pyrosequencing）技术分析了81例肋骨和112例血液样本中ELOVL2、FHL2、KLF14和FAM123C基因8个CpG位点的甲基化水平，其中50例个体同时提供两种样本。结果显示：肋骨特异性年龄预测模型决定系数R²达0.908，训练集平均绝对偏差（MAD）4.813年，测试集5.084年；而血液模型对相同个体的预测精度略优（R²=0.927）。

特别值得注意的是，跨组织应用模型会导致显著预测偏差，这凸显了表观遗传年龄估算中组织特异性校准的必要性。对12例个体胸骨、肋骨和额骨的探索性分析显示，不同骨组织的甲基化水平及年龄估计值无统计学差异，但肋骨模型向其他骨骼的普适性仍需更大独立队列验证。

该研究不仅建立了肋骨样本的精准年龄预测框架，更通过组织特异性规律和跨骨骼适用性的初步证据，为法医表观遗传学（forensic epigenetics）提供了方法论指导。当侦探们面对无名骸骨时，这些隐藏在DNA甲基化中的分子时钟，或许将成为破解死亡时间之谜的新钥匙。