综述：睾丸鞘膜恶性间皮瘤的诊断与治疗专家共识

这篇综述由中国间皮瘤研究联盟(ChARM)制定，系统阐述了罕见肿瘤睾丸鞘膜恶性间皮瘤(MMTVT)的流行病学特征、诊断标准（推荐超声/US初筛、CT/MRI/PET-CT分期）及多学科诊疗策略（强调根治性睾丸切除术+腹膜后淋巴结清扫/RARPLND）。重点提出铂类-培美曲塞化疗方案对BAP1缺失患者的生存获益，并规范了术后3月/次的严密随访体系。

　　

引言

睾丸鞘膜恶性间皮瘤(MMTVT)作为仅占所有间皮瘤0.3%-5%的罕见肿瘤，其诊断常因非特异性临床表现（如阴囊水肿、无痛性肿块）被延误。流行病学数据显示，60-80岁有石棉暴露史的男性是高风险人群，从暴露到发病存在20-40年的潜伏期。中国云南大姚、浙江余姚等石棉产区呈现地域性高发特征。

诊断突破

影像学组合策略：超声发现睾丸周围不均质结节伴鞘膜增厚时，需立即启动增强CT评估腹膜后淋巴结转移，PET-CT对远处转移检出率更高。典型MRI表现为睾丸鞘膜结节样增厚伴强化，与睾丸实质分界清晰。

病理金标准：组织学分型中上皮样型(75%)预后最佳，肉瘤样型侵袭性最强。免疫组化需联合Calretinin、WT-1、D2-40至少3种间皮标志物，并排除CEA等腺癌标记。分子检测显示NF2/CDKN2A/BAP1基因突变与9p21缺失具有诊断价值。

治疗革新

手术关键：肿瘤≥49 mm者推荐根治性腹股沟睾丸切除术，局部复发者可二次手术。机器人辅助腹膜后淋巴结清扫(RARPLND)在早期病例中展现优势，但需警惕学习曲线。

精准治疗：BAP1缺失患者对铂类-培美曲塞方案敏感，中位生存期显著延长。放疗(55-60.5 Gy)适用于切缘阳性或局部复发灶。PD-1抑制剂在PD-L1阳性患者中疾病控制率达76%，但MMTVT适应症尚待临床试验验证。

预后管理

严密随访体系要求术后前2年每3个月进行CT监测，5年内每年复查。值得注意的是，约14%患者术后10个月(IQR 3-24)即出现复发，常见转移部位包括腹膜后淋巴结(77%)、肺(35%)及骨骼(18%)。

该共识首次建立中国MMTVT诊疗标准，其强调的多学科协作模式（整合病理亚分型、分子特征与手术-放化疗-免疫全程管理）为这类罕见肿瘤的精准诊疗提供了范式。