LAMP-IDE-AI平台在临床应用中快速检测HLA-B*15:02等位基因的性能评估与创新价值

本研究开发了一种基于环介导等温扩增（LAMP）结合叉指电极（IDE）传感和人工智能（AI）分析的快速检测平台，可在1小时内实现HLA-B*15:02等位基因的自动化检测。该平台在537例儿童样本中表现出100%灵敏度和99.8%特异性，为芳香族抗癫痫药物（ASMs）的精准用药提供了革命性床旁检测（POCT）方案。

　　

Highlight

样本

前瞻性收集2021年11月至2023年8月期间常州儿童医院儿科神经科收治的537例首次出现惊厥发作的患儿静脉血样本（年龄范围2个月至15岁）。这些样本原为临床常规HLA-B*15:02 PCR检测所采集，本研究使用其剩余部分，无需额外采血或干预。

HLA-B15:02在提取DNA中的比色LAMP检测*

在126例基因组DNA（gDNA）比色LAMP检测中，33例呈HLA-B*15:02阳性，93例阴性。值得注意的是，这33例LAMP阳性样本中仅6例（ID 17/24/53/73/94/110）经临床PCR检测确认阳性，其余27例为假阳性。Sanger测序验证结果与PCR完全一致。

讨论

本研究首次验证了LAMP-IDE-AI平台作为HLA-B15:02床旁检测方案的卓越性能。该平台通过三重技术创新实现突破：①靶向HLA-B15:02的特异性LAMP等温扩增；②搭载DNA探针的IDE生物传感器实现高选择性检测；③AI算法赋能数据精准解析。相比传统PCR（5-7天周期），该平台1小时出结果的优势尤其适合儿科急诊场景，可避免芳香族抗癫痫药（如卡马西平）引发的致死性Stevens-Johnson综合征（SJS）。

结论

在537例儿科队列中，LAMP-IDE-AI平台使用全血样本即达到100%灵敏度与99.8%特异性，阳性预测值（PPV）96.2%，阴性预测值（NPV）100%。这项自动化平台有望革新临床决策模式，为抗癫痫药物精准选择提供实时分子诊断支持。