综述：细针穿刺活检在儿童甲状腺疾病中的应用进展

这篇综述系统回顾了超声引导细针穿刺活检（FNA）在儿童甲状腺结节诊疗中的30年进展，强调其作为术前金标准（gold-standard）的价值。文章整合了儿童甲状腺癌流行病学数据、超声风险分层（TI-RADS）、细胞病理学（Bethesda系统）及分子检测（如ThyroSeq?）的最新进展，提出需结合多模态评估实现个体化精准治疗。

　　

Abstract

超声引导细针穿刺活检（FNA）已成为儿童甲状腺结节术前评估的标准诊断手段。自30年前首篇儿童FNA应用报告发布以来，该技术已从成人领域成功拓展至儿科，其安全性和可靠性得到验证。当前综述汇总了儿童甲状腺癌发病率上升趋势（19-24%恶性率）、诊断技术革新（如甲状腺影像报告和数据系统TI-RADS）及分子检测（如BRAF^V600E、NTRK融合基因）的进展，强调需整合超声特征、细胞病理学和分子标志物实现精准风险分层。

Introduction

儿童分化型甲状腺癌（DTC）虽罕见（发病率1-2%），但恶性风险显著高于成人（成人12-14%）。30%儿童确诊时已出现转移，但预后极佳（死亡率<2%）。2015年首部儿童甲状腺结节指南和2022年欧洲甲状腺协会指南均强调，儿童需区别于成人的诊疗策略——例如Bethesda III-IV类结节的恶性风险达28-100%，建议直接手术而非重复FNA。

诊断技术演进

超声引导FNA显著提升取样准确性，尤其对非触及性结节或囊性结节的实性成分。但TI-RADS成人标准在儿童中存在局限性，漏诊率高达21%（系统性回顾1000例数据）。Bethesda系统在儿科应用中亦呈现特殊性：IV类结节恶性风险跨度达28-100%，且观察者间变异率较高，尤其在滤泡性病变中。

分子检测的崛起

分子分析（如ThyroSeq^?）正逐步改变儿童甲状腺结节管理范式。低风险变异（RAS/DICER1）与高风险融合基因（RET/NTRK）的鉴别可指导手术范围选择。microRNA谱虽在成人中验证有效，儿科应用仍需更多研究。当前共识建议：对Bethesda III-IV类结节，分子检测可减少过度手术，但保险覆盖仍有限。

争议与展望

良性结节的监测频率（半年至一年）带来医疗负担，4厘米以上结节可能存在取样误差。未来方向将聚焦三点：优化儿童特异性TI-RADS标准、验证分子标志物预后价值、开发儿科专属风险计算模型。正如文末强调，多学科协作（内分泌科、影像科、分子病理科）是实现儿童甲状腺疾病精准医疗的核心。